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2016/01/24 090 胎兒腦室擴大只是一個警訊,不是決定性的關鍵 - 產前診斷胼胝體發育不全

090 胎兒腦室擴大只是一個警訊,不是決定性的關鍵 - 產前診胼胝體發育不全

賴錫鉅 2016. 1. 24.

     1月22日有一位住高雄的孕婦打電話來預約看診,原因是她1月21日在高雄某知名婦產科做高層次超音波發現胎兒腦室比較大(大小是1.1左右)及腎臟腎盂大一點點,她很擔心,所以上網查詢有關資訊,她查到我寫的相關文章,所以決定來台中給我看診,因為考慮她的週數已大,所以安排1月23日幫她看超音波。

     1月23日天氣很冷又下雨,她先生開車載她來,因為路不熟所以遲到,我從12點03分看到12點43分,我看了心臟、脊椎、腎臟、肛門及腦部結構,我的結論是心臟脊椎腎臟肛門都OK(請參考痞客邦文章附圖1~5),但是腦部胼胝體沒有發育,所以造成胎兒兩側腦室前角分開併腦室擴大,兩側脈絡叢(choroid plexus)呈現平行結構(請參考痞客邦文章附圖 6~13)(正常是八字型),所以我的診斷是:

Agenesis of corpus callosum with bilateral ventriculomegaly(胼胝體沒有發育併雙側腦室擴大)

      要診斷胼胝體沒有發育有一個關鍵是看不到正常的CSP(透明中隔腔)(請參考痞客邦文章附圖 14~17),CSP的天花板是胼胝體,地板是下視丘的天花板,看不到正常的CSP就要提高警覺,很有可能天花板或地板出問題,胼胝體是連接左右大腦半球的神經纖維所構成,所以沒有駢胝體就好像兩側大腦半球沒有連線,日後在需要統合的功能會有一些問題,IQ是正常,但是在人際關係及社會化方面會有一些問題,有時被當成注意力無法集中及自閉的傾向,一直到檢查腦部MRI才被正確診斷,駢胝體沒有發育的個案是需要個別輔導及復健,因為有可能很輕微到很嚴重,甚至會有抽筋的症狀。

      發現胎兒腦室擴大必需注意有可能禍不單行,所以需要詳細的確認是否合併其他異常,除了超音波檢查之外還要抽羊水確認染色體及基因是否Ok及抽媽媽的血驗TORCH IgM(請參考痞客邦文章第12及第39篇文章),如果有需要還要安排胎兒腦部MRI的檢查。

       很多人都把腦室擴大當成疾病的診斷,其實腦室擴大只是症狀,我們要去找出造成腦室擴大的原因才是重點,如果沒有原因,只是單純腦室比較大,預後大部分是好的,決定小孩的未來是腦室周圍的大腦皮質夠不夠厚,及腦室周邊是否有感染的鈣化點或腦室內是否有不正常的隔間,腦室大小的數據只是做參考,藏在背後的原因才是我們最需要關心的問題。