2019/07/26 230 產前診斷心室中隔缺損（VSD）之武功心法 - IV 漏診是合理的：尤其是肌肉型（muscular type VSD）

賴錫鉅 2019. 6. 3.
         
 
         做過胎兒心臟超音波，產後有沒有可能有心室中隔缺損，答案是肯定有的，我個人的經驗是以第四型（肌肉型VSD）的機率最高，為何是這樣，就需要從心室中隔的原因談起：
 
1. type I VSD : 出口型 VSD，也可以稱呼conal-septal VSD 或 supracristal VSD，造成VSD的原因是conotruncal anomalies，此型 VSD 與迪喬治症候群比較相關。
 
2. type II VSD: 膜周部心室中隔缺損（perimembranous VSD），造成原因有可能是abnormal blood flow等多重因素，日本有學者報告他的研究裡三位迪喬治症候群都是 perimembranous type VSD，所以第二型 VSD還是需要抽羊水做晶片檢查。
 
3. type III VSD：入口型 VSD（inlet type VSD），這一型和唐氏症比較相關，我曾經診斷過這一型VSD，後來證實是唐氏症的經驗。
 
4. type IV VSD：肌肉型 VSD（muscular type VSD），這一型 VSD形成原因可能是 excessive cellular death，目前研究顯示，這一型 VSD合併染色體異常機率和一般胎兒一樣，不需要因此去抽羊水，產後一年內大部分都會自行關閉，所以產前診斷比較沒有需要。
 
 
        胎兒心臟超音波如果是在20到22週執行，產前診斷單純性心室中隔缺損時，肌肉型（type IV）大約是佔10～16 %，如果是在第三孕期，例如在生產前10週的話，肌肉型心室中隔缺損有可能佔 80% 以上（2014年西班牙的文章），我個人的解讀是，肌肉型心室中隔缺損的形成原因是過度細胞死亡造成，表示有可能是懷孕後期才有VSD，或者是在20到22週時因為太小而無法看到，根據文獻報告，肌肉型心室中隔缺損大部分會在產後一年內自行關閉，而且不會合併染色體異常，所以產前診斷沒有特別的價值，但是相對的第 I、II、III 型心室中隔缺損就有可能合併染色體基因異常，產前診斷就有它的價值。
 
 
       胎兒心臟超音波初學者喜歡學習很複雜的先天性心臟病，看到診斷很複雜非常有成就感，但是我個人的看法比較不一樣，複雜性心臟病很難漏診（雖然正確診斷病名很難），反而單純性心室中隔缺損最容易漏診（雖然病名很簡單），最近幾年我才真的搞清楚產前 VSD 如何分型，VSD 漏診是每個執行胎兒心臟超音波檢查者必經的過程，如果不容許漏診，沒有一個人能夠達到成熟的境界。
 
 
       產前診斷心室中隔缺損最難的部分是區別第一及第二型心室中隔缺損，要區別這兩型需要有標準的parasternal short axis view，最近我想到一個口訣來形容parasternal short axis view：“主人在中間，吠 1 2 3”；主動脈瓣在影像中間，觀察介於肺動脈瓣（吠）和三尖瓣（3）之間的心室中隔，如果破洞血流靠近肺動脈瓣就是第一型VSD（1.），如果破洞血流靠近三尖瓣就是第二型VSD（2.），要看到這個標準切面，胎兒的姿勢必須是第一名（參考第 227 篇文章），胎兒姿勢如果不配合，孕婦常常需要出去走很多次，這就是胎兒心臟超音波最累的部分，因為我的堅持，我才能搞清楚VSD分型，這就是 “我們不一樣” 的地方，這一篇文章是第 230篇，對我而言 “230” 跟我是很有感情的，因為我在這艘船上擔任醫官13 個月，這艘軍艦已於去年除役，這艘船帶我走遍台澎金馬各個港口，給我很多的回憶。
 
附註：
1. VSD etiology部分，我有參考2017年基隆長庚醫院黃醫師的這篇 review article。
2. 2014年西班牙這篇paper的結論與其他文獻有所出入，但是也有參考的價值。