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2019/09/18
238 讓我煩惱的個案 - I 產前診斷駢胝體發育不全 案例分享
一位28歲第一胎懷孕22週又5天的孕婦(她做過NIPS : 38000元 / 低風險)，因為高層次超音波檢查後，醫師沒有看到透明中隔腔（CSP）及懷疑沒有駢胝體（corpus callosum，我簡稱它 CC）, 預約診所的腦部諮詢檢查，8月9日當天我的檢查結果是:
1. 透明中隔腔形狀不正常（CSP shape abnormal）（附圖1.2.3.）
2. 駢胝體長度19 到19.8 mm（附圖 4.5.6.7. ）（這個週數 5 percentile 長度是 21.5 mm ，參考附圖 8.）
3. 厚度1.9 到 2 mm（這個週數5 percentile 厚度是 1.8 mm，參考附圖 8.）
4. 透明中隔（septum pellucidum）沒有很清楚。（附圖 9.10.）
5. 雙側腦室大小分別是右側8.68 mm，左側 7.98 mm （附圖 11.12.），大小正常，腦部其他結構沒有異常發現。
我的初步診斷是懷疑有可能駢胝體發育不全（dysgenesis of corpus callosum），需要再追蹤CC後續的發育狀況並建議抽羊水做進一步基因檢查及在適當週數還要做胎兒腦部MRI檢查，我把這個 case 轉診給胎兒腦部的權威醫師做後續的處理。
這位孕婦於8月31日25週又6天再到我的診所追蹤檢查腦部，檢查結果是：
1. 駢胝體長度是 19.9 到 20.3 mm （附圖13.14.15.16.）（這個週數 5 percentile 長度是 30 mm，附圖 8.），明顯落後很多，約正常值的2/3
2. 駢胝體厚度是 2.4 到2.8 mm（這個週數 5 percentile 厚度是 1.9 mm，附圖 8.）
3. 雙側腦室左側是10.69 mm，右側8.58 mm，左側腦室輕微增大（大於10 mm）。（附圖 17. 18.）
從以上兩次的檢查，我的結論是駢胝體發育不全合併輕微左側腦室擴大；其實我蠻擔心小孩的狀況，為了更了解駢胝體發育不全的小孩日後的發展，經由一位媽媽的介紹，我加入一個“駢胝體天使”的line群組， 由衷感謝群組裡的父母，願意分享他們的育兒歷程，目前我的心得是小孩到兩歲（甚至更大）很有可能還不會走路和講話，駢胝體有問題的小孩出生以後，多數不會有症狀，大部分是半年甚至一年以後問題才會慢慢被發現，所以大多數婦產科醫師（包括我在內）不會很了解。
身為婦產科醫師，目前又專注於胎兒超音波檢查領域，我很想把事情做得更好，病人的問題我會放在心上，鞭策自己不斷的去尋找解答，最近我研究出如何產前看駢胝體的胎兒最佳姿勢，我會在以後的文章呈現。如果我有任何超音波的進步，我要很感謝曾經給我看過的孕婦，因為她們，讓我不斷的精進，我也要感謝很多在這方面很專精的醫師，願意無私分享經驗。
附註：目前駢胝體是否完整的長度及厚度檢查不是高層次超音波的常規，請勿作為訴訟依據，以免無謂困擾。
以上附圖請參見 賴錫鉅醫師痞客邦238 同篇文章