2018/08/25 071 狄喬治症候群（DiGeorge syndrome）產前診斷案例報告 - 經由胎兒心臟超音波檢查

071 狄喬治症候群（DiGeorge syndrome）產前診斷案例報告

經由胎兒心臟超音波檢查

2015. 8. 25.

賴錫鉅

        2015年8月7日晚上胎兒心臟超音波門診，檢查出一個先天性心臟病的case，我的診斷是共同動脈幹，於是我請孕婦務必再做進一步的羊水檢查，目的是檢查胎兒是否有狄喬治症候群，很不幸這個檢查結果是狄喬治症候群。（參考第67篇文章）

        狄喬治症候群是因為第22對染色體的長臂（q arm 11.2）有一小段缺失所造成，它的發生率是1/4000，機率僅次於唐氏症的1/1000，因為唐氏症的篩檢已經很完備，所以目前唐氏症的出生率還低於狄喬治症狀群。

狄喬治症候群的小孩會有幾個特徵（CATCH）

C：Cardiovascular anomalies（心臟血管異常）：高達85 %的機率。

A：Abnormal face（臉部異常）：鼻子和耳朵等形狀異常。

T：Thymus aplasia or hypoplasia（胸腺發育異常）：日後免疫力會受影響。

C：Cleft palate（顎裂）

H：Hypocalcemia（低血鈣）：因為副甲狀腺功能異常。

        狄喬治症候群的小孩除了以上的特徵之外，還有學習障礙及智能問題，它的表現變異性很大，很難去界定一定會怎麼樣，我曾經問過一位女性小兒科醫師，如果是她懷孕的胎兒被診斷是狄喬治症候群，她會怎麼辦？她說需要和先生討論之後才能做決定，我不是神，我無法決定患者的未來，我能做的是多讀書，多去了解患者日後會面臨的問題，提供給孕婦做參考。

      曾經懷有狄喬治症候群胎兒的孕婦，需要抽血看看是否帶原，如果夫妻帶原，下一胎胎兒是狄喬治的機率是 50%，如果夫妻沒有帶原，下一胎是狄喬治症候群的機率小於 1%，根據研究，懷有狄喬治症候群胎兒的夫妻帶原機率大約10%（8~26 %）。

        如果要靠抽血（費用很高）來找出一個狄喬治症候群可能要抽4000個孕婦才能得到一個，但是如果藉由胎兒心臟超音波檢查，我們可以縮小範圍，例如當你看到：

1. 共同動脈幹（CAT）：它合併狄喬治症候群的機率是30~40 %，合併傳統染色體異常機率 4~5 %

2. 法洛氏四重症（TOF）：它合併狄喬治症候群的機率是10~15 %，合併傳統染色體異常機率 30 %

3. 肺動脈閉鎖併心室中隔缺損（PAVSD）：它合併狄喬治症候群機率是 20 %，合併傳統染色體異常機率 8.3 %

       其他心臟病也會合併狄喬治症候群，參考附圖 1，所以當我們執行胎兒心臟超音波，不是只有找出先天性心臟病，我們也可以排除一大部分的狄喬治症候群（85%），所以我希望每個孕婦都能做胎兒心臟超音波檢查，雖然目前專精這個領域的醫師不多（術業有專攻），我想要推廣這個技術，只要同業有興趣，我都願意分享自己的小小心得。