2018/01/21 187 無肛症（anal atresia）產前診斷案例分享 靶心sign（ target sign）

187 無肛症（anal atresia）產前診斷案例分享 靶心sign（ target sign）

賴錫鉅  2018. 1. 21.

檢查項目： 胎兒高層次+胎兒心臟超音波

日 期： 2017.8.22.

孕婦年齡： 33

懷孕次數： 第三胎（已有2個小孩）

診 斷： 腸道阻塞，懷疑無肛症

*診斷根據是膀胱旁邊的腸道漲大及內容物有鈣化特徵

* 肛門靶心特徵(target sign）看不到

       這個case出生後證實是無肛症，因為是高位無肛症（high atresia），需要先做腸道造口術，先讓大便可以有一個出口，日後再實施肛門重建手術。

       我的診所執行高層次超音波檢查時，把肛門靶心sign當做常規檢查項目，我的方法是檢查胎兒生殖器時順便看屁眼，儀器操作熟練後，跟檢查胎兒的嘴唇一樣簡單，當然也需要胎兒姿勢配合，屁眼的檢查通常由技術師即可，不需要我自己出手，檢查當天如果看不到也不需擔心，只要一到兩週後再看即可，有一篇paper裡有一個數據，胎兒20週時26%可以看到靶心sign（target sign），21週48%，22週60%，23週90%以上，我個人的經驗是22週就有90%以上可以看到靶心sign，因為需要再回診看屁眼的個案真的不多，我認為是超音波的解像力提升的關係。

       在這裡特別要提到一點說明，即使看到肛門靶心sign，也不能保證肛門是暢通無阻的，有一狀況是肛門出口有一層薄膜，這時候只需要把阻塞的這層膜手術去除即可，預後是很好的（我曾經遇過一個這樣的case）; 但是沒看到靶心sign就要很小心，很有可能會有大問題，我開業兩年，只遇到這一個沒看到靶心sign的個案，所以我覺得用靶心sign是很好的篩檢方式，值得推廣。

       我常開車行經南投八卦山隧道，當年打通隧道的技巧是從山的兩端分頭開挖進去，如何讓兩邊的工程在中間相遇是一個很大的學問，其實胎兒的肛管（anal canal）是由兩部分形成，以dentate line當分界線，此線以上是直腸的延伸，來源屬於內胚層，此線以下屬於外胚層，上下比是2：1。

     胚胎初期，泌尿系統和腸道末端是相通的泄殖腔（cloaca），胚胎6到7週時，泄殖腔才被urorectal septum分隔開，形成前面是泌尿系統，後面是肛門直腸系統，所以高位無肛的個案也有可能會有腸道通往泌尿系統的瘻管（fistula）。

     診斷無肛症除了靶心sign之外還有一個重點是看PAMC（perianal muscular complex），高位無肛（high atresia）和低位無肛（low atresia）的區別是用提肛肌當分界線，提肛肌以上稱高位，提肛肌以下稱低位，如果是低位無肛PAMC完全正常，但是高位無肛常合併PAMC發育不良，檢查PAMC的困難度很高，無法當篩檢方法。

      我的診所超音波檢查項目很多，所以我不提供寶寶3D4D的臉部照片，選擇花很多時間去拍出一張讓父母覺得開心的臉面，還是從頭到尾仔仔細細的檢查胎兒，孰輕孰重？

以上內容是我個人經驗，非一般醫療常規，請勿做為訴訟依據，以免無謂困擾。