2018/08/20 205 產前診斷心室中隔缺損（VSD）需要抽羊水嗎？

賴錫鉅2018. 8. 20.

       2018年8月18日37歲第一胎試管懷雙胞胎22週的孕婦來診所做胎兒心臟超音波檢查，原因是她接受高層次超音波檢查被告知雙胞胎之一有心室中隔缺損，她之前因為有住院安胎的情況，所以選擇抽非侵入性母血篩檢（ 38000 元的NIPS）而非抽羊水檢查，當被告知胎兒有心室中隔缺損時，她們開始擔心是否需要抽羊水檢查，夫妻兩人都是醫療專業人員，懂得越多就越擔心，抽羊水又怕破水（之前住院就是因為有破水現象），孕婦當天早上9：30開始接受我的超音波檢查，因為被告知有問題的胎兒一直趴著，前後出去很多次，一直到下午6 點左右才完成檢查，我的結論是沒有看到標準的VSD影像，但是我不敢保證產後絕對沒有，因為我知道話不能說太滿，我們已經努力了一天，我相信自己盡力了，所以要說有VSD比較簡單，要說沒有真的很難，因為要看到標準切面必需胎兒非常配合，單胞胎已經很難，雙胞胎更難，我要孕婦兩週後再看一次。

      
       2018年8月17日35歲第二胎自然懷孕的孕婦來診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查過程夫妻兩人心情都很沈重（即使沒有異常發現），我能理解他們的心情，孕婦第一胎是自然懷孕的雙胞胎，當時是做2萬多元的NIPS，報告是低風險，也有在醫院接受高層次超音波檢查，也沒有異常發現，產後雙胞胎之一是唐氏症同時也有VSD，另外一個是正常，有VSD的這個小孩有接受開心手術。

      
       產前診斷胎兒有VSD時，是否需要抽羊水這個問題也許有人有不同看法，但是如果是被我診斷有VSD，我會建議抽羊水（第四型VSD除外），先天性心臟病機率大約8/1000，單純性心室中隔缺損大約佔25%到30%，所以1000個胎兒大約會有2～2.4 個，我診斷VSD是很嚴格的，必需要看到確實的血流經過破洞，我目前很少過度診斷，漏診有可能，所以1000個胎兒，大約只會看到2 個，我覺得能看到兩個已經很好了，也就是說單純VSD的產前機率大約1/500，所以建議抽羊水應該是合理的，如果你產前VSD的機率是10/1000，有可能8個是假的（甚至更高）。

      
       我心裡很清楚，大約多久應該會看到一位先天性心臟病，如果一直沒有就要小心是否有漏診可能，如果有診斷到，至少可以平安一陣子，8月18日一個Tetralogy Fallot with right aortic arch，我想接下來應該可以輕鬆一陣子吧！