17 脊柱裂(Spinal bifida)的診斷
賴錫鉅 2014. 5.14
抽羊水無法診斷脊柱裂，照超音波才有可能診斷出脊柱裂。脊柱裂的診斷是靠由頸部至薦骨的脊柱做矢狀切面(sagittal views)、冠狀切面(coronal views)以及橫狀切面(transverse views)的檢查(附圖1)，看對稱性的骨化中心有沒有中斷，並要注意覆蓋脊柱的軟組織是否完整。
脊柱裂(spinal bifida)是一種神經管(NTD)缺陷，是指脊柱裂開或脊柱關閉不全(由於椎弓發育缺陷，使腦脊髓膜或脊髓由缺陷處膨出)。這種畸形是最早能以超音波診斷出來的畸形之一，80%發生在腰椎，20%發生在頸椎與薦骨(腰椎下面、尾椎上面處)；正常的胎兒脊柱在超音波的橫切面下可見到三個骨化中心 (vertebra body和兩個posterior lamina)，脊柱呈閉鎖的圓形(三個骨化中心呈V字形)，在脊柱裂的患者可見骨化中心分開而呈開口朝外的U字形，有時還可看到囊狀物由缺口處膨出，脊柱裂的患者這兩排骨化中心(posterior lamina)會特別擴張。要診斷脊柱裂的最佳切面是胎兒脊椎的橫切面(附圖2)，要診斷脊柱裂的嚴重度及位置最佳切面是矢狀切面(附圖3.4.5.6.)及冠狀切面。做脊柱裂的矢狀切面檢查時，則要注意其彎曲度及脊柱上軟組織的厚度是否改變。
超音波檢查脊柱裂的準確率決定在(1)操作者的經驗(2)機器的品質(3)操作所使用的時間，一般診斷率為80%~90%，即使有經驗的專家也只能達到95%(一些較小、位置較低的脊柱裂可能無法發現)。
99%的開放型脊柱裂胎兒至少有一項下列腦部異常:
(1)腦室擴大(附圖7)：80%~90%懷孕後期會發展成水腦，但是在懷孕中期小於50%(一般安排照高層次超音波的時間是懷孕22週，當時胎兒不一定會有水腦情形，這就是照高層次超音波的盲點所在)，腦室擴大的原因是第四腦室的出口阻塞所造成，我曾經診斷過一個20週水腦的case,引產後才發現有脊柱裂。
(2)額骨突出(lemon sign)(附圖8.檸檬sign)：一般發生在14週以後，最佳診斷週數是16~24週，24週以後就不明顯了，所以診斷額骨突出有時間的限制。(附圖9.正常 額骨，可以和檸檬作比較)
(3)小腦曲線異常(banana sign)(附圖10.)或看不到小腦和大腦池(cistern magna)寬度變小(小於0.3公分)或消失：因為第(3)發生率為95%，而且整個懷孕過程持續存在，沒有週數的限制，所以小腦和大腦池是最重要的指標，請在懷孕過程中密切注意banana sign(正常的小腦呈現啞鈴型如附圖11.)
如果超音波看到這些腦部異常，應考慮胎兒可能有脊柱裂。
綜合上述:如果看到腦室擴大或香蕉、檸檬及大腦池變小請不要忘了脊柱裂的可能性，脊柱裂有時侯會漏診，需要靠這三項加以幫忙。
脊柱裂胎兒的預後與它的位置及影響範圍有關，位置越高影響範圍越大，患者預後也越差，如果第一胎有脊柱裂，下一胎發生脊柱裂的機率是2%~5%，根據統計脊柱裂在美國出生率為1.9/10000(1970年代出生率為5/10000~6/10000)，即使在美國這麼先進的國家，還是無法完全診斷出所有脊柱裂的cases。
我在2013年的三月參加婦產科年會，發現一台超音波(菲利浦real time 3D超音波)，它的矩陣探頭是四方形(很像心臟超音波探頭)，所有晶片可以同時發射超音波，沒有時間差，可以用real time雙平面模式，同時看矢狀切面和橫切面(附圖12)(有電腦斷層掃描的感覺)，針對脊柱的檢查，它可能是我見過最適合的機器，提供給大家作參考，一般的超音波就可以診斷脊柱裂，只是要花比較多時間。
(附圖13.14.是正常的脊椎冠狀切面，兩排像鐵軌的是posterior lamina,中間靠身體內側是vertebra body,在薦骨兩邊可以看到iliac bone.)(點擊圖片下方標示即可知道圖片順序)
這是個人經驗，不代表一般醫療水準，也請勿做為訴訟依據，以免無謂困擾