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2019/11/27
249 胎兒部分駢胝體沒發育預後如何呢？ 他山之石可以攻錯 - II
賴錫鉅 2019. 11. 19.
胎兒部分駢胝體沒發育的預後如何，因為產前診斷的個案數不多，被診斷胎兒胼胝體部分沒發育的孕婦及家屬真的很無助，我分享第 248 及這篇文章(國外案例的經驗)，提供國內孕婦參考，今天要分享的文章是 2006 年來自意大利 Dr Volpe 的paper （附圖 1.），我讀了很多遍，整理出如下幾個重點：
A. 這篇 paper 是回朔性分析兩家醫學中心歷經10 年有關於產前診斷駢胝體部分沒發育個案的預後。
B. 這10 年期間有54 位駢胝體沒發育（ACC）的個案，其中34 位是完全沒有胼胝體(CACC) ，產前產後驗證確立是胼胝體部分沒發育 (PACC) 的個案是19 位，另外1 位一開始以為是 PACC，後來證實是駢胝體後段比較薄，所以這篇文章就是要探討這19 位的預後，19/54 約 35 %，所以可以簡單規納 CACC 和PACC 的比率大約 2:1，這個結論是我自己的想法。
C. 這19 位 PACC 的個案，產前有10 位有合併其他異常（附圖 2.），另外 9 位沒有合併其他異常（附圖 3.）， 這篇 paper 的19 位 cases 的平均診斷週數是 24.6 週（range , 21~34）。
D. 有合併其他異常的10 位裡有 6 位選擇終止懷孕、1位胎死腹中、1 位新生兒自然死亡，(以上均有解剖或產後MRI證實)、有 2 位有生下來，2 位裡有1 位是合併平腦症（lissencephaly）、1 位是合併 Dandy-Walker malformation，神經學是有問題的。（附圖 2.）
E. 沒有合併其他異常的 9 位都選擇生下小孩，其中有1位產後的腦部MRI 證實有合併腦部皮質異位症（nodular periventricular heterotopia），這位個案後來失去追蹤，其他 8 位產後MRI 證實只有 PACC，這8 位都有繼續追蹤其預後，其中有6 位神經學是 ok 的，但是有2 位是有問題的，初步結論 25%（2/8）有問題，75 %（6/8）沒有問題。
F. PACC的個案有可能合併腦部的其他問題，例如 Dandy-Walker complex，也有可能合併心臟的問題，例如 VSD、TOF 或 DORV，也有可能合併染色體基因的問題，例如 trisomy 18 或 5p deletion.
G. 個案 5 (附圖 2. ) 這個case 在21 週時做超音波及 MRI，當時的診斷都是單純性 PACC，但是在 27 週時，超音波發現大腦皮質的 calcarine fissure 、parieto- occipital fissure 不清楚及 sylvian fissure 沒有到位，懷疑平腦症，後來再做腦部 MRI，證實合併平腦症，這個 case 給我們的經驗是剛開始以為是單純性 PACC 的個案必需要繼續追蹤腦部的發育，很有可能後期不是單純性 PACC。
H. 個案 11（附圖 3.）產前沒有做腦部 MRI，產前以為是單純性 PACC，產後做腦部 MRI 證實 PACC 合併皮質異位症（nodular periventricular heterotopia），從這個 case，我們得到一個經驗，產前超音波發現 PACC 時，應該也要在適當週數安排腦部 MRI 檢查，目前的文獻顯示，MRI 可以提高 20 % 的機會讓我們發現合併其他腦部問題，有哪些問題呢？例如 heterotopia 、polymicrogyria 及 pachygyria 等，在這裡我需要說明一點，任何檢查都跟檢查的那個人有關，如果執行腦部超音波的人是以色列的 Dr Marlinger，腦部 MRI 可能不會增加診斷功能，因為他是腦部超音波大師（附圖 4.），相反的也不要以為 MRI 一定能增加診斷功能，因為也和人有關，這部分是我個人的見解。
I. PACC 的診斷線索（indirect sign）有兩個，分別是沒有看到透明中隔腔（abscent CSP）和 colpocephaly（dilation of occipital horn），這篇 paper 的19 個 cases :
1. 沒有看到 CSP 的 cases 只有 3 位，另外16 個 cases 都有看到 CSP.
2. 有 copocephaly 的有 16 位，另外 3 位沒有 copocephaly，表示 colpocephaly 當線索優於沒看到 CSP.
3. 19 位 PACC 的 cases 裡有 2 位沒有 copocephaly 也沒有 absent CSP 這兩個線索，所以靠這兩個 indirect sign，有可能有 10 % 的漏網之魚，因此會有 CSP 的長寬比的研究（參考第 242 篇文章），我個人認為如果胎兒臉朝上時，盡量做到駢胝體的完整檢查（參考第 245 篇文章），只有平常多練習，遇到有問題時，才敢下診斷。
J. 產前診斷 PACC 的預後 :
1. 看到 PACC 時，如果不考慮是否合併其他問題，2/3 的結果是不好的，1/3（6/19）的結果是好的。
2. 看到 PACC 時，如果進一步檢查，排除合併其他問題時，就是所謂的單純性 PACC 時，1/4 的結果是不好的，3/4（6/8）的結果是好的。
3. PACC 和 CACC 的預後，何者較好，目前還很難有定論，有些 paper 認為兩者差不多，但是我個人還是認為PACC 應該會比 CACC 好，只是 PACC 有時候合併其他問題時，我們沒有發現。
*內文所有附圖請參考賴錫鉅醫師痞客邦第249篇文章