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2021/03/16
304 用強大的力量修補破碎的心 玻璃娃娃（OI）產前超音波有什麼線索 大腿骨彎且比較短
賴錫鉅2021. 3. 8.
上個月偶然看到靖天電視台專題報導(轉播《公視-寄居蟹的諾亞方舟》)，訪談主角是一個男性(肌肉萎縮症)、二位女性(成骨不全症，俗稱玻璃娃娃)患者，其中一位女生是被遺棄的孤兒，她埋怨過父母為何把她生成玻璃娃娃，也夢想自己有一位美麗的媽媽，有時也會替自己父母找遺棄她的藉口。
另外兩位雖然有家人，逢年過節卻不太想回家「作客」，玻璃娃娃這個女生說如果可以選擇，她寧可待在教養機構，因為家裡有客人來訪，她就必需待在房間裡，因為她的父母不想讓人看到她；唯一的男生抱怨過父母為何生下他，他的姐姐安撫他當時無法產前診斷、父母親也不了解這個疾病。
看完這個節目，我內心有很多感觸，我們健康的人沒有悲觀的權利，很感恩上天給我們有一個健康的肉身。
分享兩年前我看過的一個案例，產前影像是四肢比較短，大腿骨有一支呈現彎曲，當時我覺得骨頭發育不良(應該接受相關基因檢測)，轉診到某教學醫院，產後證實是玻璃娃娃，這個案例的產前影像如附圖1～23，我從2015年11月開業以來遇到兩個這樣的案例，我覺得最特別的線索是大腿骨短及彎曲，希望我的分享可以讓同業也有機會篩檢出有問題的個案。
骨質形成不全症（osteogenesis imperfecta）可以分成四型（附圖24～27）,也可以粗略的將OI分成輕微型與嚴重型，產前超音波能診斷的大都是嚴重型，超音波也無法完全排除OI的可能，抽羊水做一般晶片檢查也無法排除OI，因為OI是基因點突變所造成，OI的機率大約是1／25000到 3.4／100000 , 由此可看出其罕見的程度。
就像他們自己的旁白 ：用強大的力量修補一顆破碎的心，他們積極投入公益，貢獻社會，身為醫師有機會看到蛛絲馬跡，也是上天的旨意。
文中所有附圖請參考賴錫鉅醫師痞客邦同篇文章