2017/11/26 178 這對夫妻讓我感到憂心

178 這對夫妻讓我感到憂心  胎兒雙側腦室擴大嚴重型併心室中隔缺損

賴錫鉅 2017 . 11. 26.

      週末假日我個人喜歡到附近民宿走走，釋放壓力再回工作崗位，我非常喜歡鹿谷的這家民宿（來過好多次），民宿主人夫妻退休前都是老師，聊天中得知老闆娘曾經教過特教班五年，她提到遇過整班十幾個不同基因異常的小孩(有玻璃娃娃、有需幫忙導尿的孩子等)，也教過整班都是腦性麻痺的學生，為了教孩子自己吃一口飯老師們費盡心思，這些小孩子的父母最卑微的願望只是孩子能自己吃一口飯，她也曾經因為太忙而腎臟發炎，沒有照顧過這些孩子的人，無法體會他們的苦痛，她說她的學生家長很容易有憂鬱症，我想如果是我，我應該也會有憂鬱症……

       最近有一個社會新聞，一位爸爸把自己21歲腦性麻痺的小孩掐死再去自首，他說相信自己的孩子現在一定比以前快樂，因為他可以活動自如了，我認為這位爸爸真的很累很痛苦，由衷希望法官能從輕量刑。

       昨天一位臨時加掛的case讓我很難過，因為她的胎兒已經34週，她在22周產檢時就被發現胎兒腦室擴大，先後兩位產檢醫師都沒有積極建議她做該做的檢查（沒有做高層次及胎兒心臟超音波檢查、沒有做染色體基因檢查、沒有做感染檢查），只叫她追蹤(第一個醫師把她轉診給另一位名醫，這位醫師告訴她需要抽羊水檢查染色體基因，但是她的週數已經很大，即使有問題也不能做什麼)，孕婦就繼續接受一般產檢，一直到最近胎兒的腦室更大了，才被轉診到教學醫院準備做胎兒腦部MRI（核磁共振），她信任的婦產科醫師介紹她來找我，她來看診時，掛號小姐問她的產科史，才知道這是第二胎，她的第一胎出生第9天在坐月子中心猝死（孕婦自述）。

經過檢查，我的診斷是

1.雙側腦室擴大：左側重度（1.53 cm），右側中度（1.37 cm），丘腦疑似有鈣化點，非正常腦部影像

2.胎兒心室中隔缺損 （VSD 0.3 cm）inlet area muscular type at four chamber view

遇到這種情況，標準作業程序是安排做胎兒染色體基因檢查和腦部MRI及孕婦抽血做TORCH檢查。

       我明示問題的嚴重性，還提供相關資訊，但是媽媽的一句話“我要生！”讓我沉默了許久……這對夫妻好像對她們日後可能會面對的問題不太清楚，第一胎的猝死及這一胎的異常會讓我想到第一胎先天性心臟病的可能，因為她要生所以我建議除了胎兒的檢查，夫妻雙方都需要抽血做染色體基因檢查，至於這一胎如何處理，我真心希望他們深思熟慮，產前檢查的目的絕非“追蹤”也不是“等生下來再說”，產前任何週數發現異常絕對可以做些什麼；身為醫師的我沒有替她決定的權力，我也尊重她的決定，但是養育一個嚴重異常的孩子，不能只靠勇敢，當你絕望的時候，它會傳染給全家人，祝福這對夫妻。