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2019/08/07
233 寫給7月26日這對驚惶失措的夫妻 產前診斷胼胝體沒有發育
賴錫鉅 2019. 7. 28.
2019年7月26日一位32歲第一胎懷孕22週的孕婦，她的姐姐介紹來我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果是 1.胼胝體沒有發育 (agenesis of corpus callosum ,ACC) 2.單一臍動脈 3.肌肉型心室中膈缺損
剛告知結果時，這對夫妻好像不太清楚狀況，不知道需要擔心，到診間我再次說明並開立轉診單，提醒查詢相關資訊，他們似乎才意識到問題不簡單......這對夫妻當天晚上回原產檢院所，醫師提醒已經22週了，要注意時限儘快做決定，產檢醫師也提到腦部問題比較複雜，他會去詢問其他醫師，夫妻倆查詢很多網路上的文章，越看越恐慌整晚非常焦慮，隔天早上再到我的診所詢問胼胝體等腦部問題，先生說他們很煎熬，很難熬到週一(因為週末假日沒有看診)。
這對夫妻的正式診斷報告如下:
1. 胼胝體沒發育（ACC）：腦部沒有看到透明中隔腔（CSP），也沒有看到胼胝體（corpus callosum）。
2. 單一臍動脈（single umbilical artery）
3. 肌肉型心室中隔缺損（type IV VSD）0.14公分
我的建議是轉診到醫學中心做胎兒腦部MRI檢查，及抽羊水做染色體及晶片檢查。
為了這對夫妻，我整理一下胼胝體沒有發育的相關資料，敘述如下：
人類腦部分成左右兩個大腦半球，左右大腦半球之間，仰賴著許多神經纖維將兩者聯繫在一起，其中最大的一束便稱作胼胝體，胼胝體約在胚胎發育12週時開始發展，在胎兒17至20週時成型，在這段期間，許多因素會導致胼胝體的發育受到影響，結果便是所謂的「胼胝體發育不良」，胼胝體發育不良裡最嚴重的就是完全沒有發育（agenesis of corpus callosum）。
胼胝體發育不良發生率約 0.5 ~ 7/10000，在發展正常的孩子當中，胼胝體發育不良的機會非常低，但發展有障礙的孩子，其發生率可以高達2.3 % 。胼胝體發育不良雖然在胎兒時期便已形成，剛出生的嬰兒大多數看不出哪裡奇怪，往往是在成長過程中，因為動作或語言發展遲緩、癲癇症等神經症狀出現，安排了腦部相關檢查才被發現；如果新生兒兩眼分離過遠或斜視等，我們就要警覺有可能胼胝體發育不良， 它雖然不是國內罕見疾病公告項目，但罕病基金會將這些病人列為服務族群。
胼胝體發育不良可以單獨存在，沒有任何症狀，但這種情形非常罕見，大多數的孩子會有些許外觀的異常，如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內障、或眼球過小等問題，在運動方面，左右協調能力比較差，例如騎腳踏車會有困難，在社交方面出現類似自閉症的症狀，胼胝體發育不良，沒有辦法改變它，我們能做的是針對孩子所呈現出來的缺陷或障礙，積極的早期療育。
產前診斷胼胝體沒發育（ACC）需要注意幾個數據，合併其他腦部異常機率是50 %，合併身體其他異常機率是60 %，合併染色體基因異常機率是10~20 %，所以當你發現胎兒有ACC時，需要做完整的胎兒腦部及高層次超音波檢查，同時需要安排胎兒腦部MRI檢查，有經驗的MRI檢查可以提高其他腦部異常發現的機率，抽羊水做染色體基因檢查也是需要的。
胼胝體發育不良的cases很多都是出生後才被發現， 如何提高ACC的產前診斷率，最容易被發現的兩個線索就是CSP看不到及腦室大小偏大（參考痞客邦第90篇文章），我覺得沒有很困難，真正困難的是當你發現胎兒有ACC時，如何確定胎兒真的只有ACC嗎？這部分才是挑戰的開始。
我轉診的目的是希望他們做好全套的檢查與評估，這是我對生命的尊重，也是我能付出的心意，祝福這對夫妻勇敢面對他們人生的課題。
法定終止姙娠週數24週是針對一般的懷孕，如果是基於醫療因素，並沒有這個限制，請參考痞客邦第206篇文章《懷孕24週以後才發現嚴重異常怎麼辦？情願才能心甘 》