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2022/01/05
350 看越多要研究的就越多 胎兒腦部超音波真的非常重要
賴錫鉅2021. 12. 28.
2021年12月25日週六有一位第二胎的孕婦在孕兒診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果除了腦部透明中隔腔長寬比1.44 ～1.74（22週通常大於1.9，參考第 242及245篇文章）,腦部沒有其他異常發現，因為胎兒的腦部駢胝體長度是ok的，我建議孕婦28週再安排追蹤檢查即可；感受到孕婦及先生還是非常擔心胎兒的駢胝體，我詢問他們原因，先生才說明他們第一胎是FOXG1 症候群的小孩，接近三歲還不會走路和講話，小孩是出生大約6個月時有癲癇發作才發現腦部有問題，這一胎遠道而來是先生已讀過我的文章，知道我的診所有檢查駢胝體。
這個周末我特別查了幾篇有關FOXG1 syndrome 的文章，研讀了一番併請教朋友，我整理了幾個重點，與大家分享：
1. FOXG1 syndrome 的小孩腦部影像學有兩個特徵：小頭（microcephaly）和駢胝體（corpus callosum）發育不良。
2. FOXG1 syndrome 問題出在第14對染色體的q arm（14q12）裡的FOXG1 gene發生突變，屬於顯性遺傳，所以父母往往是正常的，此基因異常無法經由羊水晶片檢查出來，需要透過單基因檢查或 trio -WES（全外顯子定序） 才能被檢查出來。
3. FOXG1 gene 負責製造一種叫做forehead box G1 的蛋白質（簡稱叉頭蛋白），叉頭蛋白對胎兒腦部的發育有很重要的角色，特別是telencephalon 發育成 cerebrum，而cerebrum 控制 most voluntary activity, language, sensory perception, learning, and memory.
4. FOXG1 syndrome 的症狀：小孩在4～6個月就出現運動功能障礙，如手部動作不協調等症狀，成長過程中會有感覺障礙、認知缺陷以及刻板行為如重複的絞手、拍手和咬手動作，會不自主地發笑或者尖叫，也有情感障礙和社交障礙，缺乏眼神交流以及語言功能的缺失等，50％以上會有癲癇發作，可能每天發作數十次以上。
FOXG1 syndrome產前診斷的文獻目前我沒有查到，這些cases都是出生後出現症狀，經過基因及腦部檢查才被證實，我有一些自己的想法，在這裡提出來與大家分享如下：
1. 以前產前診斷駢胝體有問題的個案，抽羊水做晶片檢查常常沒有問題，是否日後需要改變要做trio -WES（全外顯子定序）才是比較可靠的作業標準。
2. 以前產前診斷駢胝體沒發育或腦部皮質發育有問題的個案，因為家屬直接選擇終止懷孕，所以產前診斷FOXG1 syndrome的機會就大幅下降。
3. 有沒有可能胎兒時期胎兒腦部皮質及駢胝體正常，出生後腦部皮質及駢胝體隨著成長慢慢出現問題，如果要釐清這個問題，需要產前完整的檢查及產後追蹤是否出現問題，這個工作正是目前我每天在做的事，但是我的診所看診人數有限，需要更多人投入才能有更好的答案。
4. 高層次超音波一般定在20～24週，這時候胎兒腦部才初步完成基本的結構，我認為28週需要再追蹤胎兒腦部發育是否達標，這時候如果發現腦部有問題，還是需要安排高規格的基因檢查，例如 trio-WES。
5. 我個人認為高層次超音波檢查的內容很重要，很多孕婦不了解重點，認為有檢查即可，報告通過就好，其實腦部發育很重要，但是多數家屬無法理解腦部的東西，他們只在意手指頭是否正常及是否有兔唇等等，往往最重要的部分沒有被重視，儘管如此，我認為對的事還是要堅持，己所欲施於人。
每一個case都是我的老師，周末往往是我最忙的時候，因為我需要搞清楚平常遇到的問題，看越多就發現問題越多，需要研究的越來越多，儘管如此，我還是願意繼續下去。
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