2017/12/17 181 產前診斷迪喬治症候群(基因片段缺失)案例分享 胎兒心臟超音波可以當篩檢方法

 181 產前診斷迪喬治症候群(基因片段缺失)案例分享

       胎兒心臟超音波可以當篩檢方法

賴錫鉅2017. 12. 17.

      狄喬治症候群是因為第22對染色體的長臂（q arm 11.2）有一小段缺失所造成,只抽羊水檢查染色體無法篩檢狄喬治症候群，必需加上晶片檢查才能排除它，它的發生率是1/4000，低於唐氏症的1/1000，但是唐氏症的篩檢已經比較完備，也受重視及推廣，所以孕婦們知道要做唐氏症篩檢，反而目前被生出來的狄喬治寶寶比唐氏症寶寶多。

狄喬治症候群的小孩可能會有以下幾個特徵（CATCH）

C：Cardiovascular anomalies（心臟血管異常）：高達74%到85 %的機率。

A：Abnormal face（臉部異常）：鼻子和耳朵等形狀異常。

T：Thymus aplasia or hypoplasia（胸腺發育異常）：日後免疫力會受影響。

C：Cleft palate（顎裂）

H：Hypocalcemia（低血鈣）：因為副甲狀腺功能異常。
 

狄喬治症候群的小孩除了以上的特徵之外，還有學習障礙及智能問題。

        2017年11月11日一位孕婦在我的診所做高層次及胎兒心臟超音波檢查，高層次超音波檢查沒有異常發現，胎兒心臟超音波檢查的診斷是 ：右側主動脈弓（RAA right v type）合併迷走性左側鎖骨下動脈（aberrant left subclavian artery）（附錄影），這一型的右側主動脈弓（right v type）合併染色體基因異常的機率是單純右側主動脈弓裡最高的類型，所以我建議媽媽趕快做基因晶片檢查。

        因為這位孕婦本身是護理師，夫妻兩人很積極，很快就到台北找柯醫師抽羊水，後來證實是迪喬治證候群，確診之後決定終止妊娠；孕婦懷孕初期一直出血，所以一直在安胎，胎盤和胎兒的來源都是來自同一個受精卵，胎兒染色體基因異常表示胎盤染色體基因也是有問題，所以產前一直出血的case，除了安胎，也要考慮染色體基因的問題。

為何我堅持孕婦必須接受完整的胎兒心臟超音波檢查？
 

       胎兒結構異常中，如果是心臟異常，它合併基因染色體異常的機率最高，唐氏症合併先天性心臟病的機率大約50%，狄喬治症候群合併心臟病的機率大約74%到85%，所以當我們執行胎兒心臟超音波，不是只有找出先天性心臟病，還可以排除一大部分的基因異常的胎兒，例如狄喬治症候群（至少74%），如果全面做胎兒心臟超音波檢查，理論上原本每年會出生40位迪喬治的機率可以下降75%成大約10位，這樣的成果可以和唐氏症的成果相當，所以我希望每個孕婦都能做胎兒心臟超音波檢查。
 

      目前台灣唐氏症的出生率大約是6/100000（經過孕婦的常規篩檢），台灣一年如果出生160000新生兒，唐氏兒大約會有10位，但是迪喬治遠超過這個數字，目前台灣大多數的狄喬治寶寶都是出生後才被診斷，迪喬治在瑞典出生的統計數字是14/100000左右，為何唐氏症可以大幅下降（從理論上1/1000的機率160位下降到10位），因為產檢時沒有人敢不做唐氏症篩檢，如果醫師沒有建議會有醫療糾紛的困擾，至於迪喬治因為大家還不是很清楚，所以目前還不會有糾紛，但是我覺得隨著資訊的普及，產科醫師需要正視這個問題。

以下列出三年來我成立部落格以後，因為胎兒心臟超音波檢查出異常再去抽羊水，找出另外三個基因異常的個案：

1. 2015年8月我診斷一位共同動脈幹的case（孕婦當時25歲第二胎），後來抽羊水證實是狄喬治症候群（DiGeorge syndrome）（參考第67及71篇文章）

2. 2015年9月我診斷一位雙側主動脈弓合併心室中隔缺損的case（孕婦當時30歲第一胎），後來抽羊水證實是狄喬治症候群（參考第143篇文章）。

3. 2017年2月我診斷一位全肺靜脈回流異常的case（孕婦當時37歲第一胎），後來抽羊水證實是小 胖威利症候群/天使症候群（prader-Willi syndrome / Angelman syndrome）（參考第150篇文章）。
 

      另外要補充說明的是，狄喬治症候群的表現變異性很大，最近我遇到一位抽羊水證實是迪喬治的case來做高層次及胎兒心臟超音波檢查，檢查結果沒有結構異常，胎兒心臟超音波大約可以篩檢出75%的狄喬治症候群，至於產前胸腺檢查的部分，我也遇過迪喬治症候群的case，產前胸腺都沒有異常發現，所以無法用胸腺的大小來當篩檢方法，但是沒看到胸腺或胸腺很小是有問題的，這點倒是可以肯定。

      如果要靠抽血（費用很高）來找出一個狄喬治症候群可能要抽4000個孕婦才能得到一個，但是如果藉由胎兒心臟超音波檢查，我們可以縮小範圍，例如當你看到：

1. 共同動脈幹（CAT）：它合併狄喬治症候群的機率是30~40 %，合併傳統染色體異常機率 4~5 %

2. 法洛氏四重症（TOF）：它合併狄喬治症候群的機率是10~15 %，合併傳統染色體異常機率 30 %

3. 肺動脈閉鎖併心室中隔缺損（PAVSD）：它合併狄喬治症候群機率是 20 %，合併傳統染色體異常機率 8.3 %
 

       身為醫師，又是從事胎兒篩檢的工作，遇到結構異常的case，我一定會請這些孕婦去做基因檢查，排除相關的基因異常，這是對來檢查者負責任的態度，唯有胎兒的父母清楚明白狀況，才能好好的做出自己人生的選擇。