2017/04/09 154 產前診斷持續性左側上腔靜脈（PLSVC） 為何我會建議做染色體基因檢查

154產前診斷持續性左側上腔靜脈（PLSVC） 為何我會建議做染色體基因檢查

賴錫鉅 2017. 4. 9.

      2017年3月15日33歲第一胎試管嬰兒懷孕22週3天的孕婦 、在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果是單純持續性左側上腔靜脈（PLSVC），沒有合併其他異常（附圖 1~3），孕婦之前已經接受24000元的非侵入性染色體基因篩檢（NIPS），沒有異常發現，我的建議是追蹤檢查即可，如果真的很不放心，也可以考慮抽羊水做染色體及基因晶片檢查（array - CGH）。 

       2017年4月6日25歲第一胎自然懷孕24週1天的孕婦，在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果是持續性左側上腔靜脈（PLSVC）（附圖 4~6）合併輕微三尖瓣逆流，她的四指標篩檢唐氏症和愛德華氏症都是低風險，我的建議是抽羊水做傳統染色體及基因晶片檢查，如果擔心羊穿風險，可退而求其次做NIPS檢查。

    
     最近我讀了一篇2016年的paper（附圖 7），作者review 2708 篇和PLSVC相關的文章，收集其中的13篇文章做統計，他的結論我整理如下：

1、 持續性左側上腔靜脈（PLSVC）的機率約為3/1000～5/1000，約佔先天性心臟病的 4 %～8 %

2、 診斷有PLSVC的個案，合併其他異常的機率約為63 %（心內約佔60%，心外約佔40%），沒有合併其他異常的單純性PLSVC（isolated PLSVC）機率是37 %

3、 PLSVC合併染色體異常的機率是12.5 %（overall fetuses with PLSVC），如果是單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC）則是7 %

4、 產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），產後發現不是單純性（isolated PLSVC）的機率是9.1%（其中2.4 %真的無法產前診斷，6.7 %是超音波漏掉），所以產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），不要講得太滿，否則會踢到鐵板。
5、 單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC）的cases合併主動脈狹窄的機率是21 %，它不一定發生在22週時，所以懷孕過程需要持續追蹤，我個人的建議是懷孕30週時再追蹤一次主動脈弓的大小是否正常。

      正常的上腔靜脈只在右側，左側頭頸部及左手臂的靜脈回流是經由無名靜脈流入右側上腔靜脈、再回到右心房，而持續性左側上腔靜脈就是胚胎時期的血管發展沒有跟上腳步（該退化沒退化），為何會有這些變異？合理的懷疑：發號施令的總司令是不是有問題，而總司令就是染色體基因，所以我個人認為發現心臟血管異常，首先要排除染色體基因的問題，在國外已有醫師把胎兒心臟超音波視為基因超音波（genetic ultrasound）,其理論根據即為此。 

      這篇文章的作者也有提到一點需要去思考，所有有關於PLSVC的文章的來源大都是來自高風險的個案，因為一般人不會沒事去就醫，所以統計數字也許有高估的可能，在沒有其他更好的統計數字可以參考的情況下，我只能用這篇文章來論述，數字的背後都是苦難的家庭，我覺得對個人來說，只有0和100%的差別，統計數字是給專業的人參考而已，單純性持續性左側上腔靜脈因為血流最終還是回到右心房，所以不會有健康的問題，可以視為正常的變異，不需要擔心，但前提是沒有合併染色體基因的問題。 

     一路走來，很多人都是我的老師，從他們身上學到很多東西，我做了很多胎兒心臟超音波檢查，累積的是實戰經驗，但是在paper方面仍然不足，歡迎有不同見解的朋友指教。