2017/12/24 182 產前診斷右側主動脈弓如何諮詢 抽羊水排除染色體基因異常（包括迪喬治症候群）是需要的嗎？

182 產前診斷右側主動脈弓如何諮詢

抽羊水排除染色體基因異常（包括迪喬治症候群）是需要的嗎？

賴錫鉅 2017. 12. 24.
 

      2017年12月8日一位36歲第三胎的孕婦在我的診所做高層次及胎兒心臟超音波檢查，心臟超音波的檢查結果是右側主動脈弓U type, 左側動脈導管）合併迷走性左側鎖骨下動脈（RAA U type with ALSA），胸腺沒有異常發現，也沒有發現心臟以外的異常，孕婦已經抽過羊水，但是她的羊水檢查只有做傳統染色體，我認為必需加做晶片（array-CGH），主要目的是排除迪喬治症候群。（後來孕婦的晶片檢查正常）
 

      右側主動脈弓的機率大約1/1000，有一篇2016年英國的paper，作者收集倫敦兩家醫學中心13年及8年總共86位右側主動脈弓的cases（沒有合併其他心臟異常也不包括雙側主動脈弓）做統計，因為考量到數目不夠多，把世界其他國家發表的16篇相關文章，共匯集成312位右側主動脈弓的案例做統計，我把86位及312位的統計結論條列如下：
 

86位的結論：

1. U type （左側動脈導管）和 right V type （右側動脈導管）的機率分別是92%及8%，所以right V type是比較少見。

2. 右側主動脈弓合併染色體異常的機率是14.1%，合併迪喬治症候群的機率是 6.4%，合併心臟以外的異常機率是17.4%

3. 右側主動脈弓合併迷走性左側鎖骨下動脈（RAA and ALSA）形成血管環的機率大約 47.7%

4. 產前診斷有血管環的個案產後會有症狀的機率是 21.2%，有執行手術處理的機率是15.2%

5. 血管環的症狀追蹤時間是產後兩年

312位的結論（包含前述的86位cases）：

1. 右側主動脈弓合併染色體異常的機率是9%，合併迪喬治症候群的機率是6.1%，合併心臟以外的異常機率是14.6%（產前診斷）及4%（產後診斷）。

2. 產前診斷有血管環的個案（RAA and ALSA），產後會有症狀的機率是25.2%，有執行手術處理的機率是17.1%

3. 針對沒有合併心臟以外的異常個案做統計，染色體異常的機率是4.6%，迪喬治症候群的機率是5.1%

4. 產前診斷沒有合併心臟以外的異常，產後才發現有合併其他異常的機率是4%，大都是腎臟或腸胃問題。

5. 產前診斷沒有合併心臟異常，產後才發現合併心臟異常的機率是5%，合併的心臟異常是心室中隔缺損（VSD）或雙側主動脈弓。
 

我整理如下：

1.產前診斷右側主動脈弓，需要抽羊水排除染色體基因異常，迪喬治症候群是主要的排除重點

2.右側主動脈弓如果產前沒有合併心臟以外的異常，染色體基因異常機率大約10%，如果無法確定是否合併心臟以外的異常，染色體基因有問題的機率大約15%

3. 產前即使沒有發現合併其他異常，產後仍然有5%的機率合併心臟本身的異常，及4%的機率合併心臟以外的異常，所以產前診斷不能說得太滿，否則會踢到鐵板。

4. 即使產前發現有血管環（RAA with ALSA），產後會有症狀的機率大約25%，需要手術治療的機率大約17%，血管環的問題，產後需要追蹤兩年。

5. 右側主動脈弓的機率大約1/1000，其中U type 佔92%左右，right V type 約佔 8%，所以右側主動脈弓 right V type的機率大約1/12000，如果遇到right V type 一定要抽羊水，因為這型合併染色體基因異常的機率高於U type，right V type 理論上不會有血管環的問題，因為主動脈和動脈導管都在氣管的右側（參考第175及第181篇文章）。

針對12月8日這個案例，我需要讓孕婦了解她的狀況如下:

       因為產前胎兒沒有合併心臟以外的異常，所以胎兒染色體有異常機率是4.6%（羊水傳統染色體檢查已排除）及迪喬治症候群的機率是5.1%，雖然胎兒被檢查出有血管環（RAA U type and ALSA），產後胎兒會有血管環的症狀機率是25%，需要手術處理的機率是17%，表示83%（大部分）是不需要手術處理的，說到這裡，不知道孕婦頭暈了沒有。

       雖然基因染色體檢查和高層次、心臟超音波檢查是兩種不同重點的檢查，如果檢查出胎兒結構有異常，我需要提供孕婦完整的資訊，去做相關的染色體基因檢查 ，而非徬徨無助；現代醫學很發達，很多單純結構異常的cases，是可以治療或追蹤的，只要面對問題，該做的檢查都做了，其他就交給上天。
 

        經有孕婦說來診所檢查前很擔心，一直到賴醫師說 ok ，才放下一顆懸著的心；我診所的檢查非常仔細，我對技術師的要求非常高，因為對每個來檢查的孕婦而言，胎兒有或沒有異常的機率是 100% 或 0，不是醫學上冷冰冰的數據：幾千分之一等等，我希望來檢查的孕婦都能感到安心， 今天是12月24日，我也是有信仰的人，分享我的讀書和看診心得，希望這篇文章對現在、或將來有類似疑慮的人有幫助，祝福大家平安喜樂，謝謝天謝謝地