2018/05/28 197 產前診斷胎兒肺動脈瓣狹窄（PS）如何諮詢

賴錫鉅2018. 5. 28.

     2018年5月24日一位21歲懷孕23週第一胎的孕婦來診所看診，原因是胎兒左側腦室9.5 mm及肺動脈瓣狹窄，經過檢查，我的報告如下：

1. 肺動脈瓣輕微狹窄： pulmonary valve 0.37 cm， Z score - 1.2，pulmonary artery PSV: 120 ~140 cm/sec

2. 三尖瓣逆流（ TR）

3. 胎兒左側腦室 9.13 mm，右側腦室 5.94 mm

我的建議是 :

1. 抽羊水排除染色體基因異常及抽母血排除TORCH 感染

2. 每四週追蹤肺動脈瓣及腦室的狀況

孕婦的先生問我這種狀況可以生嗎？如果這些檢查都正常，我認為應該沒有理由做什麼特別處置。

       胎兒肺動脈狹窄產前診斷發生率大約1/1000，但是實際上發生率大約 0.7/1000，表示產前發現的肺動脈狹窄的cases裡，有些懷孕過程中自己變好了，所以產後沒有那麼多；此外不要以為新生兒的肺動脈狹窄產前都一定能被發現，根據2017年這篇文獻，如果在懷孕14～17週全面篩檢胎兒心臟，肺動脈狹窄的產前診斷率是70%，如果在22週執行胎兒心臟檢查，肺動脈狹窄產前診斷率是80%，產前還有20%的漏網之魚，產前發現胎兒肺動脈狹窄，雖然部分的cases會好轉，我還是會建議孕婦必需4週追蹤一次胎兒心臟超音波，因為有10%的機率會變得更嚴重，甚至演變成肺動脈閉鎖（pulmonary atresia）。

      根據這篇文章內容，14～17週被診斷有肺動脈瓣狹窄的cases，到22週再檢查大約有25%變正常，所以要下PS的診斷最好的週數是22週；今年我曾經遇到一個個案，在18週時我看到肺動脈瓣狹窄併逆流，在22週時追蹤還是一樣，一直到懷孕30週狀況好轉，肺動脈血流正常也沒有狹窄，所以看越多，越覺得需要審慎評估PS的cases。

肺動脈狹窄（pulmonary stenosis）一般可以分成三個類型 :

1.瓣膜型（valvular type）: 最常見，一般是因為瓣膜各葉融合造成（fusion of the valve commissures）

2.瓣膜上型（supravalvular type）: 就是瓣膜上肺動脈縮小所造成，常發生在威廉症候群（willian syndrome）及先天性德國麻疹（Rubella）的個案，此類型少見。

3.瓣膜下型（infravalvular or infundibular type）：此類型就是類似法洛氏心臟病裡的肺動脈狹窄的狀況，也是少見。

       因為這三型裡以瓣膜型最常見，所以一般討論肺動脈狹窄就是指肺動脈瓣狹窄，肺動脈瓣fusion造成開口變小，超音波的診斷依據是心臟在收縮和舒張過程中都可以看到肺動脈瓣膜在肺動脈裡面，正常的情況是在心臟收縮時，肺動脈瓣膜應該是貼在肺動脈的管壁。

        如果肺動脈瓣狹窄的原因不是因為fusion造成，而是因為發育不良（unfused dysplastic valve leaflets ），合併頸部透明帶異常增厚或 cystic hygroma，醫師要想到Noonan syndrome 的可能性(這種基因異常有50%會有PS的問題)，Noonan syndrome的診斷無法用羊水晶片檢查出來，因為它是點突變（point mutation）引起，所以要先懷疑才會針對它做進一步檢查。

        這個周末我研讀了肺動脈瓣狹窄的相關文章，活到老學到老，人生真的很有樂趣，我要感謝很多同業的朋友，他們都很認真，讓我有機會成長。