2019/07/11 232 向菩薩致敬 產前診斷胎兒結節硬化症（tuberous sclerosis complex）故事分享

     賴錫鉅2019. 7. 7.
       
        2019年4月12日一位38歲第二胎懷孕21週又1天的孕婦在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果沒有異常發現，孕婦於5月31日又接受診所的28週追蹤檢查，也是沒有異常發現，孕婦要離開診間時問我，之後還有什麼檢查嗎？如果有，她通通要做……
 
       她的第一胎是結節硬化症的確診案例，目前已經5歲，產後因為新生兒抽搐（seizure），經過檢查發現腦部心臟腎臟都有病兆，與她接觸我可以感受到她的沈重壓力與無奈；因為她，我想分享一個最近產前診斷結節硬化症的案例故事。
 
       2019年1月26日一位36歲第一胎試管雙胞胎（一男一女）23週又2天的孕婦，因為之前檢查發現雙胞胎之一（男生）心臟左心室有東西，轉介來診所檢查胎兒心臟，我的檢查結論是左心室有兩顆腫瘤，橫紋肌肉瘤機率最高（附圖1.2.3.4.），懷疑有可能是結節硬化症，建議至A醫師那裡抽羊水做結節硬化症（TSC）的確立診斷及參考我部落格第143篇文章（冬至有感- 圓滿 緣份）。

補充說明：孕婦之前有抽過NIPS（費用24000元），結節硬化症的檢查是屬於單基因，即使做羊水晶片（array -CGH）也是無法診斷TSC。
 
  以下內容是根據孕婦提供的資訊稍作整理：
   （很感謝孕婦無私分享）
 
1月26日懷孕23週又2天:
在孕兒診所檢查
 
1月28日懷孕23週又4天:
孕婦找A醫師抽羊水做染色體檢查及TSC（結節硬化症）單項基因篩檢，單項篩檢部分可能需要兩個月才能檢查出來，建議做減胎。
 
1月30日懷孕23週又6天:
孕婦到某醫學中心檢查胎兒心臟，小兒心臟科醫師認為9 成是結節硬化症。
 
2月1日懷孕24週又1天:
A醫師診所來電，TSC單項基因篩檢確診，本來要兩三個月的檢查，他們也是很努力趕出來（孕婦轉述，A醫師為她這個case趕工），正式報告附圖 5.
 
孕婦回原產檢醫院與B產檢醫師討論，B產檢醫師認為風險高，建議孕婦轉診到某醫學中心找C產科醫師。
2月2日就是年假第一天，2月5日是大年初一
 
2月7日懷孕25週:
C產科醫師認為胎兒狀況不好，但減胎時間太晚，口氣像是他們不能做（孕婦轉述），討論生產後該如何治療，孕婦提出A醫師建議可做減胎，C醫師也贊同。
 
2月12日懷孕25週又5天:
孕婦找A醫師做減胎手術
 
   29週開始孕婦感覺到常常宮縮，原產檢醫院B醫師開了安胎藥，安胎到31又2天因為破水等原因生出一女嬰，新生兒體重 1750公克，目前狀況良好。
 
引用我的同學蔡俊逸醫師文章的部份內容：
   《悼敬愛的王德宏教授》
 
在往天堂的路口，天使會問二個問題:
1）你的生命是否感到愉悅
2）周遭的人，是否因你的存在，而感到愉悅
如果，答案是Yes即可上天堂
很顕然的，王教授是上天堂了！！
 
       我寫這篇文章，主要目的是想讓孕婦知道，抽羊水做產前診斷沒有週數限制，即使基於醫療因素需要做減胎手術也沒有週數限制，文中每位醫師的處理方式都沒有錯，至於是否合適，要由夫妻兩人來決定，因為最後是由當事人承擔一切後果，我很尊敬A醫師，我覺得他是菩薩，因為他願意說、也願意做別人不想做的事。