2016/04/26 114 染色體基因檢查正常還需要做高層次超音波嗎？

114染色體基因檢查正常還需要做高層次超音波嗎？

超音波檢查和染色體基因檢查是不同的

賴錫鉅2016. 4. 26.

       孕婦在產前檢查時常會問一個問題 ： 抽血做各種染色體基因檢查都正常，還需要做高層次超音波嗎？

        超音波是檢查胎兒的結構，包括各別器官，染色體基因檢查是檢查胎兒細胞內的問題，以冰棒的生產製造為例，胎兒高層次及心臟超音波就像檢查冰棒的形狀是否正常，染色體基因檢查是看冰棒的原料是否出問題，有時單單原料出問題冰棒的造型沒有問題，有時候是原料沒問題但是形狀出問題（打模出問題），所以這兩種檢查彼此不能取代。

      2016 年 3月3日有一位33歲第一胎的孕婦，她因為抽母血唐氏症篩檢是高風險所以接受羊水檢查，羊水檢查報告是鑲嵌型染色體異常，第 16 對染色體多一個（mosacism trisomy 16 : 共檢查24個細胞，13個細胞 47XY+16，11個細胞46XY），看診醫師介紹給我看高層次及胎兒心臟超音波，經過檢查，我的報告是：

1. 迷走性右側鎖骨下動脈（aberrant R't subclavian artery）（附圖 1. 2.）

2. 持續性左側上腔靜脈（persistent L't SVC）（附圖 3. 4.）（參考本人部落格備忘錄第38篇）

3. 胎兒大腿骨長度（femur length）小於5 個百分比（5 percentile）（附圖 5. 6.）：胎兒懷孕週數 21 週又3 天，胎頭BPD 5.36 cm 約 22 週又2 天，頭圍HC 18.32 cm 約 20 週又5 天，腹圍AC 14.77 cm 約 20 週，胎兒估計體重 388gm 約 20 週又6 天，大腿骨長度FL 2.88 cm 約18 週又6 天，肱骨HL 2.96 cm 約19 週又5 天。

迷走性右側鎖骨下動脈可以參考第 33、34、40、41、91 篇文章。

      正常情況，胚胎在發育過程，左側上腔靜脈會退化，如果沒有退化就是持續性左側上腔靜脈，這種情形不會影響心臟功能，因為它的血流一般會經由心臟冠狀竇（coronary sinus）進入右心房，超音波診斷線索是冠狀竇擴大及左心房旁邊多一條血管，這個診斷是不會影響健康，只是要注意是否合併其他問題。

      大腿骨長度小於5 percentile ，如果沒有合併其他問題也是OK的，但是長度小於3 個標準差就有問題了，所以看到大腿骨比較短還是需要進一步檢查比較妥當。（參考第 110 篇文章）

      根據上述三個發現，有如下的結論：染色體異常會影響胚胎發育，這個 case 是因為染色體有異常發現才來做超音波檢查；相反的情況是：如果超音波發現結構有異，也是要做染色體基因檢查，排除禍不單行的可能。

     所以染色體基因檢查都正常也是需要做胎兒高層次超音波檢查（最好加上胎兒心臟超音波檢查），因為兩者是完全不一樣的檢查方向，一個是細胞內的問題，一個是器官結構的問題，兩者相輔相成，彼此不能被取代。