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2021/07/15 315 發現胎兒異常，一定要抽羊水嗎？

賴錫鉅2021. 6. 14

         2021年5月8日ㄧ位32歲第一胎懷孕21週又4天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，當天的檢查報告簡述如下：

A. 胎兒心臟有複雜性心臟病
完全型心房心室中隔缺損、不對稱型（ AVSD ,complete with unbalanced type， LV 及 aorta hypoplasia .）（附圖 1.～5.）

B. 腦部駢胝體沒有發育（ ACC complete type）合併雙側腦室輕微擴大（附圖 6.～10.）

C. 懷疑有單純性顎裂（cleft secondary palate）（附圖 11.～13.）

D. 鼻骨較短（ nasal bone hypoplasia ）（附圖 14.～17.）

E. 胎兒腸子較白（echogenic bowel）

       雖然她的NIPS檢查是低風險（台幣24000元），我認為胎兒染色體基因異常機率很高，考量她的胎兒結構上多重異常，我沒有主動建議她抽羊水做進一步檢查，再加上孕婦聽到我的診斷後已經崩潰，我請先生把報告拿給產檢醫師看即可。

        今天我撥電話給孕婦，她告知在醫學中心終止妊娠，終止前有再確認我的診斷，她有簽學術減免同意書，產後應該會做染色體基因檢查。

       以前遇到有多重問題的個案，我會常規建議需要抽羊水做最高規格的染色體基因檢查，目的是找出是否合併基因異常，在下一胎懷孕時可以有更完整的產科史，但是我最近的想法有些改變，除了經濟考量外也要考慮父母的心情，完整的檢查就留給下一胎吧！因為這一胎不論染色體基因是否有問題，結果還是一樣，不是嗎？

      2021年6月12日ㄧ位43歲第一胎懷孕23週又1天的孕婦在孕兒接受胎兒心臟超音波檢查，孕婦之前在原產檢醫院做高層次超音波時被告知胎兒左右心室大小有問題，經過我的檢查，診斷是輕微肺動脈瓣狹窄（mild PS，附圖 18.～27.），我請孕婦參考我的第197篇文章，雖然孕婦之前抽過NIPS（台幣38000元）是低風險，我建議孕婦最好還是要抽羊水做進一步檢查，排除是否合併基因異常，肺動脈瓣狹窄的問題在28週時再追蹤即可。

      為何只有輕微肺動脈瓣狹窄（mild PS）我反而建議抽羊水呢？因為結構異常可以治療，基因異常無解；也許有人認為既然NIPS是低風險，何必還要抽羊水呢？我的回答如下：

       高齢孕婦本來就應該抽羊水，NIPS只是一個退而求其次的方案，如果胎兒心臟有檢查出問題，我認為需要回到原來的路上才是正確的，因為這樣的信念，我已經抓到好幾個基因異常的個案，例如迪喬治和小胖威利症候群等。（參考第150篇文章）

       最近台灣因為疫情，很多人只能在家無法有正常收入，經濟狀況好的人也許影響比較小，我覺得醫療也需要考慮到經濟因素，需要把錢花在刀口上，醫學也是一門藝術，怎麼做是最好，我還在成長的路上。

*本文所有照片影像請參考賴錫鉅醫師痞客邦 <315 發現胎兒異常，一定要抽羊水嗎？> 同篇文章

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