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2019/12/06
251 胎兒外表沒有兔唇，裡面有顎裂如何產前診斷？ 口訣： 等號做篩檢，一塊最實在
賴錫鉅 2019. 11. 30.
1994 年我住院醫師第三年，長達三個月的時間在超音波室學習超音波檢查，教我超音波技術的老師是謝淑鈴技術師及林明德醫師等學長，記得當時我學會了看胎兒兔唇就覺得自己很厲害，我根本不知道單純性顎裂如何產前診斷；所謂單純性顎裂就是外表沒有兔唇、裡面有顎裂（附圖 1.），2015 年11 月開業後，只做胎兒高層次及心臟超音波檢查，我一直在思考如何在有限的超音波檢查時間內，找出快速篩檢單純性顎裂的方法，提升產前診斷的機率，我很認真的研究、操作了好幾年，最近得到一些心得，我想在這裡與大家分享，我編了一套口訣，內容如下：
“ 等號做篩檢，一塊最實在，吞水、犁骨、兩線做研究 ”
口訣說明如下：
A. 我的診所執行高層次超音波檢查，懸雍垂是常規的檢查項目，看懸雍垂是用等號特徵（equal sign），參考第164 ，222 篇文章，等號特徵雖然簡單，但是它會騙人，即使看到等號特徵，也有可能有懸雍垂裂（參考第 244 篇文章），我個人的解讀是，它雖然不完美但是不失為有效的篩檢方法，看到有問題的四條線時有問題的機率很高（附圖 2.），看到沒問題的兩條線時沒問題的機率較高，如果同一個 case，有時候兩條線有時候四條線時就要進一步確認 ‘’一塊‘’ 及 ‘’兩線‘’ 是否正常，兩線一塊的文章參考第 200及 224 篇文章，此外還有吞水是否正常（附圖 3. 水會轉彎正常，附圖 4. 不正常）及犁骨是否看到來做輔助診斷，犁骨（vomer 附圖 5. ）這塊骨頭很特別，顎正常時超音波看不到犁骨，如果看到犁骨在中間就表示有硬顎裂。
B. 一塊就是硬顎最後形成的水平骨，這塊骨頭不會騙人，所以用它來篩檢硬顎（bone part of secondary palate）是否正常最實在又快速，如果你願意花時間看 2500 個胎兒的‘’一塊‘’，理論上你會找到一個有問題的 case，附圖 4. 6.7.8.9.10.11. 就是我的診所自己篩檢到的個案，產後證實是單純性顎裂（附圖 12.），最終診斷是 incomplete cleft secondary palate ，至於如何快速篩檢一塊的技巧，可以參考第 224 篇文章。
C. 如果一塊有裂，理論上兩線也會裂，除此之外犁骨可以提供 cleft secondary palate 是否 complete 的線索，如果有看到犁骨就比較 favour complete type，如果沒有看到犁骨就比較 favour incomplete type.，附圖 12 這個 case，產前沒有看到犁骨（附圖 7.8.），所以產前是比較 favour incomplete cleft secondary palate.
D. 如果一塊有裂，如何區別 cleft secondary palate 或 submucous cleft palate，可以用吞水時是否轉彎來鑑別診斷，如果水會轉彎比較 favour submucous cleft palate，如果水沒有轉彎比較 favour cleft secondary palate，所以吞羊水的路徑是可以用來做鑑別診斷，附圖 12 這個 case，產前吞水路徑沒有轉彎（附圖 4. 10. 11.），所以比較 favour cleft secondary palate ，如果再加上犁骨沒看到，就可以比較 favour incomplete cleft secondary palate 的診斷。
產前診斷單純性顎裂就像大海撈針一樣，我個人認為大海撈針很困難，至於分型就像去研究是金針還是銀針，只要基因沒有異常，產後由外科醫師處理即可。我願意分享這些心得提供大家參考，一起努力提高篩檢結構異常的機率，就能提高找出基因異常胎兒的機率(兩者之間有正相關)。
醫學的進步來自前輩的無私奉獻，我的學問都是來自前輩的經驗，我是一位不聰明的人，但是我願意不斷的學習並分享給後進，相信未來超音波醫學在大家的努力下能更為精準，幫助更多的孕婦。
附註 1：
懸雍垂等號特徵及一塊的檢查請參考部落格：
第 164 篇文章：如何藉由懸雍垂排除顎裂 --- 向前走就對了
第 200 篇文章：高層次超音波如何篩檢胎兒是否有顎裂 口訣：兩線一塊
第 222 篇文章： 產前診斷懸雍垂裂～超音波影像四個案例分享 養兵千日、用在一時
第 224 篇文章： 高層次超音波如何評估 硬顎 經驗分享 口訣： 斜看一塊
第 244 篇文章： 病人是我的老師 ： 新生兒單純懸雍垂裂產前影像分享
附註 2 ：
以上內容，純屬個人研究心得，非高層次常規檢查，請勿做為訴訟依據，以免無謂困擾。
附註 3 :
圖1. 及 圖5. 來自網路公開圖片，在此表達謝意。
*文中所有附圖請參閱賴錫鉅醫師痞客邦251篇文章