2020/09/22 283 外觀正常，裡面有顎裂產前診斷案例分享 口訣：一塊比等號可靠

賴錫鉅 2020. 9. 20.
 
       產前診斷兔唇已經是很普及的技術，但是沒有兔唇只有顎裂的產前診斷率很低，最近診所追蹤一位產前診斷單純性顎裂的個案時，媽媽告訴我們，她帶小孩去看羅慧夫基金會義診時，發現單純性顎裂的個案很多，現場只有她一位是產前診斷，她覺得我的診所很厲害，聽到媽媽這樣說，我感動之餘，更想要讓其他人都能跟我們一樣厲害，所以我想分享我的經驗給大家，一種技術如果只有少數人會，這樣的檢查方法無法普及，如果要普及，前提是方法需要快速且簡單，我要推廣的是需要像檢查是否有兔唇一樣簡單的方法： 一塊及等號
 
    孕兒診所自從常規看一塊及等號以來，已經篩檢出四位單純性顎裂的個案（不包含單純懸雍垂裂 uvula bifida 的個案，因為單純 uvula bifida 的個案產後往往不需要處理 ），其中三位已經出生，一位還在懷孕中，已出生的三位基因染色體都沒有異常，也沒有合併其他異常，但是目前我的作業標準還是會建議抽羊水。
 
   今天我要分享一位產前診斷是單純性顎裂的個案（cleft secondary palate），我的診斷根據如下：
 
1. 懷孕 22 週時 :
A. 一塊有問題。（附圖 1. 2. 3. ）
B. 等號有問題（附圖 4. 5.），檢查過程中有時候會看到正常的等號影像（附圖 6. 7.），所以等號影像正常的個案不一定正常，這就是為什麼我認為等號沒有一塊來的可靠的原因。
C. 胎兒吞羊水的影像沒有轉彎（附圖 8.），正常情況是會轉彎。
D. 胎兒嘴唇鼻孔及齒槽骨正常。（附圖 9. 10. 11.）
 
2. 懷孕 25 週時 :
一塊有問題。（附圖 12.）
 
3. 懷孕 28 週時 :
一塊有問題（附圖 13. 14.），但是一塊影像中間的 gap有縮小的感覺。
 
       這個 case 已經出生將近兩個月，目前是用顎裂專用奶瓶餵奶，初步診斷是單純性軟顎裂，是否硬顎裂還要進一步檢查，因為狀況良好，以後再安排手術即可，出生後診斷都不急了，是否需要產前診斷這部分，我還在思考中，我個人認為產前診斷主要的目的是需要排除是否合併其他異常（例如基因及其他結構異常等），如果只是單純性顎裂，實在沒必要慌張，即使沒有產前診斷也沒有太大的影響。
 
        這個 case 如果一塊沒有問題，只是等號有問題，我就不會在這裡提出來討論，因為單純性懸雍垂裂的機率大約 1／200，應該會常常遇到，如果一塊沒問題，我不會建議抽羊水，開業以後每天只做超音波，我覺得自己每天都在進步，這種感覺很美好。

本文附圖請參考賴錫鉅醫師痞客邦同篇文章