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2021/02/18
299 產前診斷單純性顎裂 產後皮爾羅賓氏症（Pierre Robin syndrome） 案例分享
賴錫鉅 2021. 2. 1.
2020年9月9日一位32歲第二胎懷孕23週的孕婦在孕兒診所做超音波檢查，檢查結果是：除了沒有看到標準的‘’一塊‘’（診所篩檢硬顎的口訣），沒有其他異常發現，當天胎兒的下巴長度1.2 cm（附圖 1.）及下巴角度52度到54度（附圖 2.4.）及舌頭（附圖 5.）都是通過的，羊水指數（AFI： 11.83 cm）也是正常的，因為“一塊”有疑慮，我們安排孕婦一週後複診，9月18日複診當天確定‘’一塊‘’及懸雍垂都有裂（附圖 6.7.8.9.），嘴唇及齒槽骨是正常的（附圖 10.11.12.），舌頭也是正常的（附圖 6.），我的診斷是單純性顎裂， 建議孕婦抽羊水做晶片檢查。
孕婦於10月15日28週又1天接受高層次追蹤檢查(羊水晶片的報告正常)，我的診斷一樣是單純性顎裂，當天的下巴長度 1.74 cm及下巴角度62度是通過的（附圖 13.14.15.），羊水指數也是正常的（AFI：13.93 cm)，因此這個case產前我不會懷疑皮爾羅賓氏症（PRS）。
產後孕婦告訴我們新生兒被診斷為PRS（包含顎裂），當我得知這個結果時，我覺得很納悶，我想要找出產前診斷的補強點，讓此症(PRS)的產前鑑別診斷更明確，今天我想分享這個case給有緣人，希望大家都能有所成長。
皮爾羅賓氏症是由法國牙醫Pierre Robin 於1923年所命名，此症的患者會有顱面異常的現象，包括下顎發育不全、小下巴、下巴後縮、顎裂、舌後垂等症狀，患者可能有阻塞性呼吸暫停，這可能會危及生命，此症新生兒常需要趴睡，仰睡有可能因為舌後垂造成氣道阻塞，除此之外也有新生兒期餵食困難的問題，診斷要件我覺得用英文比較容易記憶：
1. micrognathia （小下巴）, retrognathia（下巴後縮）
2. glossoptosis（舌後垂）
3. airway obstruction（氣道阻塞）
最近我review了一篇2016年的文獻（附圖 16.），這篇paper 整理了產前如何診斷PRS的流程（附圖 17.18.），文中量下巴的角度是IFA（inferior facial angle，附圖 19. 20.），角度大於50度就是正常，角度小於或等於50度時才需要再評估舌頭是否後垂造成氣道阻塞，這部分可以看舌尖是否到達下顎骨前沿（reaches anterior mandible border box during movement），如果有疑慮時，可以考慮安排MRI檢查是否舌後垂（附圖 21.），如果IFA小於50度及舌後垂都成立時就有可能是皮爾羅賓氏症（PRS)。
根據這篇paper，上述這個case產前不應該被懷疑有PRS，產前我需要很審慎，因為我擔心孕婦會因為PRS就去終止懷孕，其實PRS程度不一，有可能很嚴重，也有可能很輕微，我認為產前沒有懷疑有PRS的個案，產後即使是PRS也是相對輕微型的，預後相對是很好的，到目前為止，PRS還是公認無法產前診斷的項目之一，產前診斷PRS的個案通常是相對嚴重的。
PRS的個案，90％都有顎裂，50％有羊水過多的情況，如果產前‘’一塊‘’有問題的個案，都要注意下巴長度及是否後縮，孕兒診所高層次檢查常規量下巴長度，下巴長度參考數據如附圖 22，至於下巴角度（IFA）是目測有問題時才會去精準量測，所以平常要多累積目測的經驗。
胎兒下巴小或下巴後縮的個案，如果沒有舌後垂造成氣道阻塞，不能診斷為PRS，只能視為小下巴或下巴後縮，所以要下PRS這個診斷需要很審慎。
PRS的個案也不一定都是羊水過多，也有可能羊水過少，羊水少壓迫下顎骨的發育造成PRS也是有可能的，羊水過多的形成原因是氣道壓迫造成吞羊水少，羊水少有可能是因，羊水多有可能是果，如果能理解mechanism，比較容易記憶。
這個case我會持續追蹤後續的發展，這個case是我的老師，再次感謝這個媽媽主動提供資訊，日後如果我有更多的心得，我願意分享給有緣人。
本文所有相關附圖請參考賴錫鉅醫師痞客邦同篇文章