2016/12/21 143 產前診斷雙側主動脈弓合併心室中隔缺損

143 冬至有感~ 圓滿 緣份

    產前診斷雙側主動脈弓合併心室中隔缺損

抽羊水證實迪喬治症候群 -- 經驗分享

賴錫鉅2016. 12. 21.
 

       2015年 - 我回台中準備開業的這一年，我在某教學醫院有胎兒心臟特約門診，9月份某天有一位30歲第一胎的孕婦剛好在我的隔壁看診，她在高層次超音波檢查時被診斷主動脈弓有問題，來之前已經到另一教學醫院檢查過了，檢查結果懷疑雙側主動脈弓，但是幫她診斷心臟有問題的醫師都是請她繼續懷孕，週數大生下來再說，夫妻倆不放心又來此諮詢（剛好當天我有特約門診，隔壁醫師建議她做胎兒心臟超音波檢查，她也同意了），我的診斷是雙側主動脈弓合併心室中隔缺損，我告訴孕婦及先生一定要抽羊水確認染色體基因是否有問題，需要排除迪喬治症候群。

       幾天後，孕婦在臉書上告知沒有其他醫師要幫她抽羊水，她很無助不知道該找誰幫忙，我猜想有些醫師會執著於懷孕超過24週這個分界線，我介紹她去找一位醫師抽羊水，結果證實是迪喬治症候群，她後續的問題也是由這位醫師處理的；今年這位孕婦懷了雙胞胎，她搜尋到我的診所預約做高層次超音波及胎兒心臟超音波，之前已經抽過羊水沒有異常發現。

      這個案例給我很多的省思，我認為抽羊水沒有所謂的週數限制，只要執行上沒有困難，不能所有事情都等生下來再來討論，否則產前檢 查是沒有意義的，年輕的夫妻他們能承受多大的恩賜只有他們自己最清楚，醫師應該提供足夠的資訊給他們參考，我能體會一個家庭因為一個有問題的小孩所承受的壓力，這種痛，除非自己經歷，否則很難將心比心。

       這個case的超音波影像在標準的心臟四腔室切面four chamber view是正常的（附圖 1.2.），當切面向上移動時會看到主動脈分出右側及左側主動脈弓形成入字型（附圖 3.4.），因為高度是在肺動脈與動脈導管的高度，所以這幾條血管會形成口字型（附圖 5.6.），藉此可以跟右側主動脈弓U字型做區別（參考第57，69，70，141這四篇文章），這個case還有心室中隔缺損（VSD）（附圖 7. 8.），雙側主動脈弓或者心室中隔缺損都需要抽羊水，我覺得這個case與我有緣，否則怎麼會剛好遇到我呢？我相信人生很多時候都是命中註定。

     今天是冬至，是一個團圓的日子，希望大家都平安圓滿。