2017/03/12 151 三個全肺靜脈回流異常的 cases 給我的省思

151 三個全肺靜脈回流異常的 cases 給我的省思

賴錫鉅2017. 3. 12.

         最近三個月連續診斷三個全肺靜脈回流異常的個案，讓我對全肺靜脈回流異常的影像更了解，2016年12月是第二型（TAPVR IIa），2017年1月、2月分別是TAPVR Ia 和 TAPVR Ib，這三個cases有兩個共同點，一個是三位孕婦都是高齡 （分別是34歲、35歲、37歲），另一個共同點是胎兒性別都是女生，三個cases有兩個是自然懷孕， 有一個是試管懷孕， 染色體基因的檢查報告是試管懷孕的個案有染色體基因的問題  （15 q 11.1~13.1 有 deletion）， 另外兩位染色體基因檢查沒有異常發現 。

     書本上診斷的圖片都是經典之選，如果別人已經告知你胎兒有肺靜脈回流異常，我相信大部分的人能看出異常之處，因為異常範圍被點明了，循著正確方向尋找問題，幾乎都可以做出正確的診斷，其實最困難的是大海撈針，如何在完全沒有懷疑的cases中找到可能會有問題的個案，所以我認為要提高先天性心臟病的產前診斷率只有全面篩檢才有可能做到，2002年到2011年我在員林陳鴻基婦幼診所全面篩檢全院的孕婦，十年間篩檢約12000個cases，這十年內院內不曾有新生兒猝死案例，根據文獻統計，嬰幼兒的猝死有50%是先天性心臟病造成，雖然我付出10年的光陰做這件沒有賺什麼錢的工作，對我日後的幫忙很大，因為我從需要很多時間進步到5~10分鐘可以看完心臟超音波（胎兒姿勢配合的前提下）。（參考第14篇文章回首來時路-II）

      2015年8月我診斷一位共同動脈幹的case（孕婦當時25歲第二胎），後來抽羊水證實是狄喬治症候群（DiGeorge syndrome）（參考第67及71篇文章）。

     2015年9月我診斷一位雙側主動脈弓合併心室中隔缺損的case（孕婦當時30歲第一胎），後來抽羊水證實是狄喬治症候群（參考第143篇文章）。

     2017年2月我診斷一位全肺靜脈回流異常的case（孕婦當時37歲第一胎），後來抽羊水證實是小胖威利症候群/天使症候群（prader-Willi syndrome / Angelman syndrome）（參考第150篇文章）。

      2015年9月被診斷雙側主動脈弓合併心室中隔缺損這個case，上個月送彌月禮盒到我的診所，因為她的一對龍鳳雙胞胎滿月了（第二胎給我看過胎兒心臟及高層次超音波），我內心很高興，因為我覺得給別人帶來幸福是我診所存在的價值。

     
      如果孕婦都願意花很多錢抽非侵入性母血篩檢（NIPS），實在沒有理由沒做胎兒心臟及高層次超音波，我的經驗是超音波的CP值真的比較高，花比較少的錢，找到比較多的問題，母血篩檢和超音波彼此應該是相輔相成，不能互相取代。

     
針對胎兒全肺靜脈回流異常，如果沒有產前被診斷出來是可以被理解的，醫師真的沒有過失，這是醫學上公認無法產前診斷的項目之一，如果被產前診斷，真的是要謝天。