2018/02/11 190 有膽? 嘸膽?

190 高層次超音波檢查沒有看到胎兒膽囊如何諮詢
 

賴錫鉅 2018. 2. 11.

      胎兒膽囊檢查不會太困難，只要在量胎兒腹圍的切面上下移動即可看到膽囊，它就在臍靜脈進入左肝門靜脈的右側（正常情況），如果打上血流採用雙畫面對照，更可以清楚的分出胃在左側，膽囊在右側；執行高層次超音波檢查大多可順利看到胎兒的膽囊，萬一沒看到膽囊需要一週後recheck，但是一週後還是沒看到怎麼辦呢？

      高層次沒看到膽囊的機率大約1/875到1/1000，2011年以色列 Dr Shen 這篇文章我覺得可以提供給大家做參考，作者收集兩家醫院五年半裡總共21個cases沒看到膽囊的個案做分析，他們的結果整理如下：

一、 5個cases合併其他結構異常

*3個cases染色體異常

*1個合併嚴重結構異常 (以上這4個cases選擇終止懷孕)

*1個只合併下腔靜脈中斷，奇靜脈相通但染色體正常選擇繼續懷孕，小孩出生後是小膽囊，出生以後情況是好的

二、16 個cases沒有合併其他結構異常

*6 個在懷孕後期（24到34週）有看到膽囊，出生後膽囊也都是正常的

*3個是產後第二天檢查才發現有膽囊，2位膽囊大小正常，1位是小膽囊

*6個產後證實沒有膽囊（gallbladder agenesis）

*1個羊水證實是囊狀纖維化（cystic fibrosis），選擇終止懷孕。
 

以色列這篇文章的作者結論整理如下:

1.產前單純沒看到膽囊（isolated PNVGB ，prenatal non-visualization of thr fetal gallbladder），不一定需 要抽羊水來排除染色體異常，如果有合併其他異常就要抽羊水排除染色體異常。

2.產前單純沒看到膽囊，需要檢查孕婦是否是囊狀纖維化（cystic fibrosis）的帶原者，如果夫妻雙方都帶原，必需抽羊水排除胎兒是否是囊狀纖維化的患者。

3. 產前單純沒看到膽囊，和產後膽管閉鎖（biliary atresia）關聯性很低，所以不需要抽羊水做消化道的酵素檢查。

4. 產前單純沒看到膽囊，新生兒即使被證實沒有膽囊的個案，都沒有合併膽道閉鎖（biliary atresia），預後都是很好的。

      針對第3點結論，法國的 Dr Chalouhi 提出不一樣的看法，他認為需要做消化道酵素的檢查來排除膽道閉鎖（附圖 7.），我個人比較認同以色列Dr Shen 的看法，因為檢查消化道酵素可能有偽陽性，健康的胎兒會因此被終止懷孕。

      針對第2點結論，囊狀纖維化 （cystic fibrosis ）西方人的發生率高於東方人(北歐白人cystic fibrosis機率是大約1/3200，亞裔大約1/31000)，西方人的囊狀纖維化類似東方人的地中海型貧血，都是隱性遺傳方式，檢驗方式是檢查第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷，突變點有很多可能，但是70%是DF508 mutation，亞裔發生率很低的情況下，是否有必要做cystic fibrosis的常規檢查？但是如果又合併胎兒腸子比較白，可以考慮做這項檢查。

      如果產前檢查沒看到胎兒膽囊，孕婦必須接受完整的胎兒心臟及高層次超音波檢查，排除合併其他異常的可能性，如果合併其他異常（例如心臟heterotaxy等），預後就有很多的變數。