2020年2月19日一位31歲第一胎懷孕22週又5天的孕婦接受胎兒心臟超音波檢查，我的檢查結論是：
1. 心臟異位（Ectopia Cordis）：胎兒心臟部份突出於胸腔外，突出的部份介於胸腹部。
2. 先天性心臟病，肺動脈閉鎖合併心室中隔缺損（ PA with VSD），診斷理由是肺動脈血液來源是動脈導管逆流提供，同時又有心室中隔缺損。
3. 持續性左側上腔靜脈（ PLSVC ）
因為這種案例我只在書本看過，所以告知孕婦我還需要回家研讀相關資料，才能提供她最完整的說明，經過這幾天的研究，分享我的心得如下：
1. 心臟異位發生率大約 5.5 to 7.9/1百萬，也有文獻說1/126000，總之機率非常低，當妳被診斷有心臟異位時，需要做完整的胎兒心臟超音波檢查，此時的心臟部分在體外（partial type）、部分在體內，解剖相關位置被扭曲，很難檢查心臟結構，但是心臟病又是預後很重要的因素之一，孕婦也需要做最高規格的高層次超音波檢查，排除是否合併其他結構異常，例如唇顎裂、神經管缺損及腹壁等異常。
2. 心臟異位可以分成兩類，完全型及部份型，完全型是心臟全部在胸腔外，部份型是心臟有一部分突出於胸腔外，此例即是部份型。
3. 心臟異位可以依突出的位置再細分成
A. Cervical （5 %）
B. Thoracic（65 %）
C. Thoracoabdominal （20 %）
D. Abdominal （10 %）
此例是屬於Thoracoabdominal subtype
4. 心臟異位的個案，83 % 的機率會合併先天性心臟病，有合併先天性心臟病的cases，100 %會有心室中隔缺損（VSD），這表示心臟異位的個案只有1/6的機會沒有合併先天性心臟病。
5. 心臟異位的個案需要抽羊水檢查，因為合併染色體基因異常機率高，常合併的異常例如 trisomy 18 ,Turner syndrome, triploidy.
6. 心臟異位個案預後很不好，胎死腹中及新生兒死亡機率很高，如果沒有合併先天性心臟病預後是好的，例如只是單純的胸骨缺陷（sternal cleft）。
7. 有些心臟異位個案是合併 Cantrell 五聯症（Pentalogy of Cantrell ），所謂 Cantrell 五聯症是1958年Dr Cantrell提出來的一個綜合症：
A. Midline supraumbilical abdominal wall defect，例如omphalocele 等
B. Defect in diaphragmatic pericardium，我個人認為心臟異位 thoracoabdominal subtype 可以用 B.C.D. 來說明原因。
C. Defect anterior diaphragm
D. Defect in lower sternum
E. CHD（先天性心臟病）
今天分享這個案例沒有合併 A 這一點，所以不能判定為Cantrell 五聯症。
8. 心臟異位大部分是在第二孕期前期被診斷，也有可能早到第一孕期，但是國外很多的案例分享也是有到22週甚至更後期才被診斷，所以部份型心臟異位沒有被早期診斷是有可能的。
9. 教科書裡有提到，在諮詢過程中，應該要提供終止懷孕的選項，這一點我個人是很難啟齒。
上述所有圖片請參考賴醫師痞客邦同篇文章