2020/05/07 264 產前診斷部分透明中隔沒發育（partial agenesis of septum pellucidum）案例分享 腦部問題真的有太多不確定性

264 產前診斷部分透明中隔沒發育（partial agenesis of septum pellucidum）案例分享    腦部問題真的有太多不確定性
  
   賴錫鉅  2020. 4. 13.
      
 
         一位 28歲第一胎懷孕 23週又 5天的孕婦於 2020年 2月 28日在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果除了透明中隔腔（CSP）形狀比較不典型之外（附圖1.），沒有其他異常發現，當天腦部駢胝體 ok,長度 2.71 cm，厚度 0.24 cm（附圖 2.），我希望孕婦回診接受 28週的追蹤檢查，於 3月 31日 28週又 2天追蹤檢查發現胎兒腦部透明中隔（septum pellucidum）有一部分沒有發育好（附圖 3.～7.），位置在丘腦的上面，透明中隔腔的後面，我當天的診斷是 partial agenesis of septum pellucidum，這樣的情況我是第一次遇到，機率大約 1/50000，我當天就轉診給專精胎兒腦部的醫師，孕婦後續也做了胎兒腦部超音波及 MRI 檢查，檢查結果證實我的診斷是正確的。
 
 
        透明中隔如果完全沒發育比較容易產前診斷，因為兩邊側腦室前角會相通，診斷是 agenesis of septum pellucidum（ASP），這樣的個案常會合併狄莫西亞氏症候群（de Morsier's syndrome ， Septo-optic dysplasia，簡稱 SOD），SOD的症狀是眼睛看不見或視力有問題及腦下垂體功能異常等，透明中隔完全沒發育的機率大約 2～3 / 10萬，合併 septo -optic dysplasia 的機率大約 20～25 %，一些被診斷ASP的孕婦最後會選擇終止懷孕的原因是沒有一位醫師敢保證胎兒日後絕對沒有 SOD，即使產前 MRI看到正常大小的視神經交叉（optic chiasm）都無法完全排除 SOD，只能說 SOD機率下降。
 
 
       今天分享的這個案例是 partial type 的 ASP，這樣的個案更少，更難產前諮詢，從前的觀念是部分型比完全型預後好，但是 2010年這篇法國的 paper （附圖 8.）讓我很驚訝，他們收集 1992 到 2007年全國產前診斷單純透明中隔沒發育的個案去做產後研究，總共收集到 17位個案（13位完全型，4位部分型），他們發現部分型預後沒有比較好，為何部分型沒有比較好，我個人的心得是形成原因不一樣，完全型比較 favour 是一開始就沒有發育，而部分型比較 favour一開始有發育，但是在胎兒成長過程因為某些因素，例如缺血或感染等原因造成部分透明中隔的破壞，破壞可大可小，預後更難評估。
 
 
        透明中隔在腦部結構中，負責連接駢胝體和 fornix，是屬於腦部 limbic system 的一部分，而 limbic system 與人類的 emotion 相關，這部分還有太多不了解的學問，看到ASP的個案，最需要去釐清的部分是視神經的發育是否ok，結構正常不一定功能正常，但是結構有問題，功能有問題的機率大增，最近我嚐試去看胎兒的視神經交叉（optic chiasm）（附圖 9.~13.），我已經累積了一些心得，這部分目前還不是診所的常規檢查項目，平常沒有看過很多正常個案，日後如何判斷不正常呢？
 
 
        從 2015年 11月開業以來，因為只有做超音波檢查，業務很單純，所以我可以集中火力，我常常白天上班看超音波，晚上就看有問題個案的錄影及閱讀相關書籍及 paper，我覺得活到老學到老，雖然已經沒有學生時代的考試，但是我覺得自己比學生時代還要更認真讀書，因為我目前讀的書是關係到一個家庭是否幸福，因為這樣，我常常還在熬夜讀書，今天診所休假，我自認自己還在工作（附圖14.~19.），但是我的內心是充實的。
 
 
        最後我要感謝我的外甥女婿提供給我附圖 8.這篇 paper，我診所技術師給我附圖 17.這篇 paper，因為有別人的幫忙，我才能順利的閱讀這些 papers，很感恩。
 
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