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2021/04/13
308 產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD）案例分享： part III AVSD partial type with coarctation of aorta（主動脈弓狹窄）
賴錫鉅 2021. 4. 5.
2021年4月1日一位38歲第二胎懷孕21週又5天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論如下：
A. 心房心室中隔缺損部分型（AVSD partial type）with coarctation of aorta，診斷根據如下：
1. 胎兒有第一型心房中隔缺損（ASD primum type），沒有心室中隔缺損：
我診斷 ASD primum type 的方法是需要看到 ‘’由右到左‘’ 的血流從右心房流到左心房（附圖 1.2.），通常ASD的血流有時候也會出現‘’由左到右‘’（附圖 3.），這時候有可能被誤判為冠狀竇（coronary sinus）的正常血流，這是診斷ASD primum type的眉角。
2. 主動脈弓狹窄（coarctation of aorta ）：
主動脈 isthmus 大小約 1.5 mm（附圖 4.），aorta isthmus 大小參考表如附圖 5.6.，我個人把數據簡化成胎兒週數，如果懷孕21週小於 2.1 mm我就會列為需要追蹤對象，針對coarctation of aorta，我寧可嚴格一些，免得有漏網之魚, AVSD partial type 最常合併的心臟異常就是coarctation of aorta ,機率大約 13 ％，partial type AVSD 合併心臟以外的異常比率也相當高，高到 33 ％。
3. 左心明顯比右心小，屬於 unbalanced type AVSD （附圖 7.8.9.10.）,因為合併主動脈狹窄，合理懷疑左心發育不全的可能。
4. 輕微二尖瓣及三尖瓣逆流（附圖 10.）：胎兒三尖瓣輕微逆流是很常見的，通常產後沒有問題，但是二尖瓣逆流相對少見，如果胎兒有輕微二尖瓣逆流，我會要求孕婦28週再回診做追蹤檢查。
B. 胎兒頸部相對比較厚（附圖 11.）。
C. 胎兒腦部中腦動脈最高流速（MCA PSV） 36.09 cm／sec （附圖 12.），MCA PSV相對比較高。
D. 羊水指數（AFI）9.98 cm（附圖 13.），羊水量雖然通過（8～24cm），羊水相對比較少。
E. 胎兒下巴角度 52.16度（附圖 14.），大於50度就不是下巴內縮，但是我的直覺就是下巴相對比較內縮。
這個案例的羊水檢查報告如附圖15，文字部分重點如下：
1. 於4q 區域有13.3 Mb 的片段缺失，目前並無缺失片段完全一致的個案報導，對於該區域缺失的臨床意義仍尚未完全明確，但有文獻報導涵蓋此胎兒缺失片段的患者具發育遲緩與心臟異常等症狀（2012年文獻）。
2. 建議進行父母血液檢體之晶片比對，以確定缺失之片段是來自父母親或自發性突變，並進行高層次超音波檢查與諮詢專科醫師或遺傳諮詢人員。
AVSD 完全型因為很嚴重，產前診斷相對容易，AVSD 部分型很容易漏診，部分型依然會合併染色體基因異常，所以產前診斷是需要的，如何提高 AVSD partial type 的產前診斷率，可以參考我之前的兩篇文章：
第270篇文章 ：產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD）案例分享：part I
這個case 目前小孩已經7個月，產後診斷和產前一樣，VSD 很小，ASD 目前約 1.5 公分大，等體重大一些再接受心臟手術即可。
第292篇文章：產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD）案例分享：part II
這個case最近剛生，目前還在醫院治療中。
最近一位大學同學因為他的親戚是高齢產婦，請教他需要抽多少錢的NIPS才不會有漏網之魚？這個問題我也無法回答，即使抽羊水也不可能保證胎兒100％正常，所以我就請他看第282篇文章：《哪些人需要高規格超音波的檢查－II 高齡孕婦選擇抽NIPS而非羊水的個案》。
附註：附圖5.6.來自附圖16 這本書
本文所有附圖請參考賴錫鉅醫師痞客邦同篇文章